‘1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü’ bildirisinde, Fenilketonüri hakkında bilgiler veren
Malazgirt İlçe Sağlık Müdürlüğü Toplum Sağlığı Müdürlüğü ebelerinden Nuray Kuyucu, “Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Türkiye’de Yenidoğan taraması, Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için
yenidoğan taramasında
milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde
Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele biyotinidaz eksikliği, 1 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal
metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen
bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni
fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir” dedi.
