8 Mayis Dünya Talasemi Günü
SANKO Üniversitesi Tip Fakültesi Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Ana Bilim Dali Baskani, Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bölümü’nden Prof. Dr. Yurdanur Kilinç, talaseminin (Akdeniz Anemisi), genetik geçisli ancak erken tani ile tedavisi mümkün bir hastalik oldugunu söyledi.
Prof. Dr. Kilinç, Türkiye’de tasiyici orani yüksek oldugundan, evlilik öncesi eslerin, özellikle akraba evlilikleri durumunda ayni genetik materyali tasiyan bireylerin her birinin talasemi testi yaptirmasinin zorunlu kilindigina dikkat çekti.
Talasemi genetik geçisli bir hastaliktir
Talesemide eslerin her ikisinin de tasiyici oldugu durumlarin risk olusturacagini belirten Prof. Dr. Kilinç, su bilgileri paylasti:
“Talasemi, kalitsal genetik geçisli hastalik olup, hasta bebek dogmasi için hem annenin hem de babanin tasiyici durumda olmasi gerekir. Eslerin her ikisinin tasiyici oldugu durumda yüzde 25 hasta, yüzde 25 saglam, yüzde 50 tasiyici çocuk dogma ihtimali vardir ve bu ihtimal her gebelikte aynidir.
Eger eslerden biri tasiyici, digeri saglamsa dogacak bebek yüzde 50 saglam, yüzde 50 tasiyici olur. Eslerin her ikisinin de tasiyici oldugu durum risklidir, dogum öncesi tani gerektirebilir. Gebeligin 8-12’nci haftalari arasinda perinatoloji (yüksek riskli gebelik) hizmeti veren kadin dogum kliniklerine basvurmasi gerekir.
Talaseminin agir formunda, yani çocugun yasamin ilk üç yilinda kan nakline baslandigi ve hayat boyu alyuvar nakline bagli oldugu duruma ‘talasemi majör’ denir. Hastalik ilk kez Akdeniz çevresi ülkelerde tanimlandigi için de ‘Akdeniz Anemisi’ adiyla da anilir. Kalitsal bir hastalik oldugundan, akraba evlilikleri sonucu, hasta çocuk dogma riski artar.
Çocugun yasamin 3-6’nci aylari arasinda soluk, karaciger ve dalak büyüklügüne bagli karin sisligi ile huzursuzluk sorunu yasayabilecegine deginen Prof. Dr. Kilinç, “Çocuk, yasamini devam ettirebilmesi, büyüme ve gelisimini normal sürdürülebilmesi için düzenli alyuvar aktarimina ihtiyaç duyar. Ancak her alyuvar aktariminda vücuda demir alinir, her 1 ml alyuvar ile 1.16 mg demir de vücuda alinmis olur” ifadelerini kullandi.
Tedavi edilmezse komplikasyonlara yol açar
Hastaya aktarilan her bir ünite eritrosit ile yaklasik 200 mg. demirin vücuda girdigini kaydeden Prof. Dr. Kilinç, tedavi ve takip süreciyle ilgili sunlari söyledi:
“Düzenli kan aktarimlari sonucu vücutta karaciger, kalp, endokrin organlarda (sistemi olusturan salgi bezleri, hipotalamus, hipofiz, tiroit, paratiroit, pankreas, yumurtaliklar, böbreküstü bezi, vb.) demir birikir ve yerlestigi organda hasara sebep olur.
Deri altindan enjeksiyon uygulamasinda, tablet, granül veya süspansiyon formlarinda demir baglayici ajanlar vardir. Bu asamada hastanin klinik ve laboratuvar tetkiklerinin tam tesekküllü bir saglik kurulusunda takibi gerekir. Hematolog yoksa çocuk hekimleri veya dâhiliye uzmanlari da hastayi izleyebilir. Her ay kontrolle ferritin ve komplikasyonlar izlenmelidir.”
Her baslanan ilacin etkisi hakkinda yorum yapabilmek için en az üç ay tek ilaç veya kombine tedavi uygulanmasini ve sik ilaç degistirilmemesi gerektigine vurgu yapan Prof. Dr. Kilinç, hastanin 10 yasindan itibaren siki takibi ve yilda en az bir kez tüm sistemlerinin, özellikle endokrin komplikasyonlarinin tetkiklerle izlenmesinin büyüme ve gelisme takibi açisindan önemli oldugunu ifade etti.
Erken tani ve tedavi büyük önem tasiyor
Talasemide erken tani ve tedavinin büyük önem tasidiginin altini çizen Prof. Dr. Kilinç, sözlerini söyle sürdürdü:
“Talasemi, mutasyonu klinik seyrine göre ‘talasemi majör’ veya ‘talasemi intermedia’ olarak adlandirilir.
Talassemi intermediali hasta da homozigot durumda oldugu halde eritrosit transfüzyonlarina ihtiyaç duymaz veya baska sistemik hastaliklarin eslik ettigi durumda transfüzyon ihtiyaci olabilir. Agir seyirli talasemi majorlu hastalar ise klinik yönden daha dikkatle izlenmelidir.
Tedavide, dogum öncesi tani programi ile agir hastalarin dogmasi önlenebilir. Her iki es tasiyici ise gebe oldugu anlasilir anlasilmaz, gebeligin erken dönemlerinde dogum öncesi tani merkezlerine basvurulmalidir.”
Dogum öncesi tanilamanin önemine de deginen Prof. Dr. Kilinç, sunlari kaydetti:
“Dogum öncesi 8-13’üncü haftalar arasi chorion villus örneklemesi (plasentadan biyopsi alinmasi), 16-20’nci haftalarda kordosentezle olabilir. Bütün tetkik ve tedaviler 20’nci haftada tamamlanmalidir.
Çocugun agir mutasyonlari tasidigi biliniyorsa en kati çözüm doku grubu tutan kardesler veya akrabalari varsa kök hücre naklidir. Bu seçenegi kullanamayan hastalar düzenli transfüzyon ve selasyon tedavisi ile normal yasam sürdürebilir.
Erken tani ve tedavinin baslandigi hastalarda komplikasyonlar da önlenebilir. Talasemi erken tani konuldugu ve tedavi edildigi durumda korkulacak bir hastalik degildir. Düzenli takip ve tedavilerini almak üzere, hastalarin çalismalarinda da sakinca yoktur.”