Çaresizliğin adı 'kedi miyavlaması sendromu'

Eskişehir'de dünyaya gelen 5 aylık Zeynep bebek, nadir görülen 'Kedi miyavlaması sendromu' teşhisiyle yaşama tutunmaya çalışıyor.

Dünyada 50 bin kişide bir görülen 'Kedi miyavlaması sendrom'lu Zeynep Erdoğan'ın ailesi, tedavisi bilinmeyen hastalık karşısında çaresiz kaldı.

Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan masına sebep olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığından gerekli raporu almak için çaba gösteriyor.

Fabrika işçisi baba Mehmet Erdoğan (33), AA muhabirine yaptığı açıklamada, bebeklerinin anne karnındayken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek, doğuma kadar herhangi bir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını söyledi.

Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, 'Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp, birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin aciline götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış.' dedi.

Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Hastanesinde tedavi yolu aradıklarını aktaran Erdoğan, şöyle konuştu:

'Zeynep'in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldık. ESOGÜ Tıp Fakültesine tedavi için gittiğimizde Kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep'i Nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavisi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep'e 'Kedi miyavlaması sendromu' teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum.'

- 'Evlat acısını böyle hissetmek çok zormuş'

İki çocuk annesi Ezgi Erdoğan (28) da üzerindeki sorumluluğun çok ağır olduğunu ve elinden gelenin fazlasını yapmak istediğini ifade ederek, 'Bilmediğimiz ve tedavisi olmayan bir hastalık bu. Türkiye'de ulaşabildiğimiz 14 aile daha var bu acıyı çeken. İki yaşında sağlıklı bir oğlum var fakat Zeynep içimizi yakıyor. Evlat acısını böyle hissetmek çok zormuş. Onu iyi görebilmenin yollarını arıyorum.' diye konuştu.

Çekirdek bir ailenin tek başına hastalığın altından kalkabilmesinin çok zor olduğunu anlatan anne Erdoğan, şöyle devam etti:

'Zeynep yemek yemede ve uyumada büyük zorluklar yaşıyor. Annem, babam, kardeşimle dönüşümlü bakıyoruz Zeynep'e. En fazla 10-15 dakika uyuyor. Yediklerini geri kusuyor. 'Kızımızın gelinlik giydiğini görebilecek miyiz?' diye babasıyla ağlarken bir yandan da güçlü olmaya çalışıyoruz. Hastalığın Sağlık Bakanlığında henüz bir adı yok. Bu yüzden de rapor alamıyoruz. Şu an beslenmesi için harcadıklarımız bile bizi zorlarken büyüdükçe daha fazla sıkıntı yaşayacağız. Devletimizden istediğimiz tek şey tıpkı Down sendromu gibi bizim hastalığımızı da tanıması ve bu yönde rapor vermesi. Bunu sağlamak için elimden geleni yapacağım ve gerekirse kurum kurum gezeceğim.'

-Kedi miyavlaması sendromu

ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yararda 'Kedi miyavlaması sendromu'nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi:

'Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı ve takibi fakültemizde yapılıyor.' değerlendirmesinde bulundu.

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, şöyle konuştu:

'Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin yapılması gerekmektedir.'