Çocuklarda Kalıtsal Metabolik Hastalıklara Dikkat

Canik Toplum Sağlığı Merkezi Eğitim Koordinatörü Mustafa Kocaoğlu eğitimde yaptığı konuşmada, “Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur” dedi.

Canik Eğitim Koordinatörü Mustafa Kocaoğlu konuşmasının devamında şu bilgileri verdi: “Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımında sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerler taşıyabilir. Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın incelenmesi ile teşhis edilebilir. Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması ve diyet tedavisine alınması çok önemlidir ve diğer gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de yenidoğanları kapsayan fenilketonüri taraması uygulanmaktadır.”

FENİLKETONÜRİ TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?
Mustafa Kocaoğlu sözlerini şöyle tamamladı: “Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekir. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekaya kavuşmasının mümkün olabilir.”