Prof. Dr. Safa Baris, Dünya Tip Literatürüne Kazandirdigi Hastaligin Tedavisini De Bulmayi Basardi

Signal transducer and activator of transcription 6 (STAT6) fonksiyon kazanimi hastaligi, kalitsal bir bagisiklik kusuru olarak biliniyor. Literatürde ilk defa tanimlanan bu hastalik modelinde, etkilenen bireylerde agir allerjik hastaliklar tespit ediliyor. Bunlar arasinda tedaviye dirençli egzama, besin alerjisi, tekrarlayan anaflaksiler ve büyüme gelisme geriligi bulunuyor.



Marmara Üniversitesi Pendik Egitim ve Arastirma Hastanesi Çocuk Alerji-Immünoloji Bilim Dali Ögretim Üyesi Prof. Dr. Safa Baris ve ekibi, siddetli alerjik bir hastaliga yakalanarak Marmara Üniversitesi Pendik Egitim ve Arastirma Hastanesi’nde tedavi altina alinan 10 yasindaki Suriyeli Abdülbasit El Musa üzerinde yaptigi arastirmalarda, "STAT6 GOF" mutasyonu tespit etti ve bu hastaligi ilk kez dünya tip literatürüne kazandirdi. Ardindan buldugu bu hastaligin tedavi yöntemini de gelistiren Dr. Baris ve ekibi vücudunun büyük bir kismini egzama yaralari kaplayan 10 yasindaki Suriyeli Abdülbasit El Musa’yi sagligina kavusturmayi basardi. Prof. Dr. Safa Baris ve ekibi siddetli egzama, besin alerjisi, zatüre ve gelisim geriligi bulunan 10 yasindaki Abdülbasit El Musa’ya tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çikardi. Yapilan detayli analizlerde, bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalismaya neden oldugu görüldü.

Klinik ortamda uygulanan bu tedavi ile 10 yasindaki Abdülbasit El Musa’nin sikayetlerinin tamamen geriledigi gözlemlendi.

Bu çalismalar sonucu dogustan gelen immün yetmezlik hastaliklari grubunda yeni bir hastalik tanimlamayi basaran Prof. Dr. Safa Baris ve ekibi ile beraber hastaligin bulunmasinda ve anlasilmasinda Harvard Medical School’den Prof. Dr. Talal Chatila ve TUBITAK’dan Uz. Dr. Altan Kara’nin önemli is birligi katkilari oldu.



Marmara Üniversitesi Pendik Egitim ve Arastirma Hastanesi’nde Prof. Dr. Safa Baris ve ekibinin yaptigi çalismalar neticesinde dünya literatürüne ilk kez kazandirilan "STAT6 Fonksiyon Kazanimi Hastaligi"na yol açan "STAT6 GOF" mutasyonunun genetik bir hastalik oldugunu belirten Prof. Dr. Baris, kendisi ve ekibinin bu hastaligi bulduktan hemen sonra dünya genelinde bu hastaliga sahip 17 kisinin daha bulundugunu belirtti.



Dogustan gelen bagisiklik hatalari, siddetli alerjik hastaliklar da dahil çok sayida bagisiklik düzensizligine neden oluyor. Alerji gibi bagisiklik problemlerine yol açtigi tahmin edilen STAT6 Fonksiyon Kazanimi Hastaliginin dünyada ilk kez Marmara Üniversitesi Pendik Egitim ve Arastirma Hastanesi Çocuk Alerji-Immünoloji Bilim Dali Ögretim Üyesi Prof. Dr. Safa Baris ve ekibi tarafindan tanimlanmasinin ardindan, bu hastaligin alerjik bulgularla ortaya çikabilecek birçok bagisiklik kusuruna isik tutacagi düsünülüyor.

"Laboratuvar çalismalari sonucunda hastaligin nasil ortaya çiktigini belirledik"

2019 yilinda TÜSEB Aziz Sancar Ödülü’ne layik görülen ve dünya tip literatürüne ilk kez kazandirdigi hastaligin tedavisini bulmayi basaran Marmara Üniversitesi Pendik Egitim ve Arastirma Hastanesi Çocuk Alerji-Immünoloji Bilim Dali Ögretim Üyesi Prof. Dr. Safa Baris, "Hasta bize bütün vücudunu kaplayan çok agir bir egzama ile geldi. Zatürresi ve besin alerjisi vardi. Bütün bu sikayetlerden dolayi büyüme ve gelismesi geri kalmisti. Bizden önce defalarca merkezlere gitmis. Ancak tedavi alamamis. Hasta bize geldi, uyguladigimiz normal tedavilere yanit vermedi. Daha sonra altta genetik bir neden olabilir mi diye hastayi daha detayli inceledik. Genetik analiz sonucunda gende bir problem oldugunu ve STAT6 geninin saglamis oldugu bozukluk sonucunda bu sikayetlerin ortaya çiktigini anladik. Yaklasik bir yil laboratuvar çalismalari sonucunda hastaligin nasil ortaya çiktigini belirledik. Hastaligi ilk defa kesfetmis olduk. Bulmus oldugumuz tedavi ile hastanin agizdan aldigi ilaç sonucunda hastaligin bütün sikayetlerinin hizli bir sekilde geriledigini gördük. Su anda hastaligi tamamen kontrol altinda, sonuçtan dolayi oldukça mutluyuz. Yapilan kongreler sonucunda bizim hastamizla beraber 17 kiside daha bu hastalik tanimlandi" dedi.



Prof. Dr. Baris, çalismanin, immün yetmezlik alaninda aylik hakemli bir tip dergisi olan Journal of Allergy and Clinical Immunology’de yayinlanarak dünya tip literatürüne kazandirildigini da ifade etti.



Siddetli egzama, besin alerjisi, zatüre ve gelisim geriligi bulunan 10 yasindaki Abdülbasit El Musa’nin ablasi Zehra El Musa, "Suriye’de arastirdik ve tedavi bulamadik. Sonra Türkiye’ye geldik. Sakarya’dan bizi buraya gönderdiler. Kardesim yemek yemiyordu, çok zayifti. Uyuyamiyordu ancak su anda hepsi sona erdi ve iyi durumda. Bu hastaneye geldik, hastaligi bulup tedavi ettiler. Safa hocaya tesekkür ederim" dedi.