Tek Istegi Çocukça Yasamak Ve Fark Edilmek

PANK2 geni mutasyonu hastaligina en erken yakalanan çocuklardan biri olan Sinem Coskun’un hastaliginin seyrini anlatan anne Çigdem Coskun, hastaligin 4, 10, 12 yas araliginda basladigini belirtirken, “Biz bunun erken formuyuz” dedi.



“4 yasina kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konusurken konusmayi yani yasamsal bütün fonksiyonlarini kaybediyor”

Sinem’de hastaligin ortaya çikisini ve belirtilerini anlatan anne Çigdem Coskun, "Hastalik beyinde demir birikimi yapiyor. Yani PANK2 geni mutasyonu bozuk çalisiyor. Bozuk çalisinca kan beyin bariyerini asiyor ve demiri bazal ganglionlara birakiyor. Bu da çocugun yasamsal fonksiyonlarini etkiliyor. 4 yasina kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konusurken konusmayi yani yasamsal bütün fonksiyonlarini kaybediyor. Maalesef yasam ömrü de sinirli bir hastalik. Hastalik ne kadar erken baslarsa o kadar hizli ve yikici oluyor. Tavuk karasi dedigimiz gece görmeme bunun bir belirtisi, sonra yutma bozuklugu basliyor. Su yutma bozuklugu ve pelteklik. Çocuk bir gün kalkiyor ve peltek konusmaya basliyor. Siz bunu anlamlandiramiyorsunuz. Sonra su yutamiyor. Ve göz arkasi retinada bir bozukluk olusuyor hastalik ilerleyince beyinde bazal ganglionlarda kaplan gözü seklinde, kaplan gözü denilen bir demir birikimi oluyor. Bunlar hastaligin net belirtileri ama gen testinde de zaten PANK2 Gen Mutasyonu sonuçlari ortaya çikiyor. Bir gün baktigimda sinem gece sesi isitiyor ama görmüyordu. Biz o zamanlar gece görmeyisini müstakil bir hastalik sandik. Sinem 2012 dogumlu, 2016’nin kasimindaydi ve Sinem’de pelteklik basladi.

Psikolojik mi diye düsünerek hemen nörologa götürdük ama bir sey denmedi. Sonra Sinem suyu yutamamaya basladi.

Su içerken bogulma geçiriyordu. Sonrasinda nörolog süphelendi ve gen testinde maalesef çikti PANK2 geni Mutasyonu” ifadelerini kullandi.

“9 yasinda bir çocuk düsünün ve sadece çocukça yasamak istiyor”

Su an Sinem’in, hastaligin en yikici formlarindan birini yasayan bir çocuk oldugunu söyleyen anne Çigdem Coskun, “Sinem hastaligi en erken yasayan çocuklardan biri. Mental olarak hafif etkilendi ama bedensel olarak tam bir beyin dejenerasyonu yasiyor. Dilini tutamiyor su an gördügünüz gibi ben elimle tutuyorum. Krampli kasilmalari oluyor çok aci çekiyor. Bazi geceler uyuyamiyor. Zaten yürümeyi konusmayi bunlari kaybetti. Sosyal olarak bu söyle de etkiliyor. 9 yasinda bir çocuk düsünün ve sadece çocukça yasamak istiyor. Çünkü mental olarak hafif düzeyde etkilendi. Parka gitmek istiyor, arkadaslarinin olmasini istiyor. Parkta gördügü çocuklarin onunla konusmasini istiyor. Ama o anlarda birden kasilma gerçeklesebiliyor. Kasilma gerçeklestiginde çevresindeki çocuklar bunu anlamiyor ürkebiliyor. Ya söyle olabiliyor, o anda bir çocuk bize bakiyor bizim dilimiz disarda oluyor. O an annesine ’niye bunun dili disarda, niye bu sesi çikartiyor’ diyor. Anneler de ’yavrum bakma o çocuga o bebek’ diyebiliyor. Sinem bunlari duydugunda içe kapanmaya sebebiyet veriyor. Çünkü mental olarak hafif düzeyde etkilendigi için sorulari algilayabiliyor. Psikolojik olarak etkileniyor, yani tamamen arkadassiz kaliyorsunuz bu en aci tarafimiz. Çünkü PANK2 gen mutasyonunu bilmedigi için insanlar SP misiniz diye soruyorlar. Bir de özellikle söylemek istiyorum, parka gittigimizde insanlar merhaba demek yerine tedavisi yok mu diye soruyor. Aslinda bunlarin hiç birine ihtiyacimiz yok bizim. Zaten doktorlar bize yardim ediyor. Bizim o esnada sadece merhaba, nasilsin, parka mi geldin ya da kizina ’hadi merhaba de arkadasina bak o da sallaniyor’ vs. Sinemin sadece buna ihtiyaci var iste. Bir arkadasa, sadece anlasilmaya ihtiyaci var. Inanin sadece fark edilmeye ihtiyacimiz var toplumdan bekledigimiz bu” seklinde konustu.

Sinem’in en büyük isteginin onun gibi çocuklar için parklarda bir engelli salincagi olmasi oldugunu vurgulayan anne Coskun, "Bu çevrede engelli arabasiyla binebilecegimiz bir salincak, ama buna sadece engelli çocuklar binebilmeli” diye konustu.



“Benim tek istedigim insanlarin bu hastaligin çocuklara çok aci çektirdigini bilmeleri”

Anne Çigdem Coskun, “Ve en çok istedigimiz böyle bir hastaligin oldugunu ve bunun çocuklara aci çektirdigini, çocuklarin sinirli bir ömrü oldugunu bu sinirli ömürde ne kadar mutlu yasayabilirlerse ne kadar hayat kalitesiyle yasayabilirlerse o kadar mutlu oldugunu bilmeleri ve bunu saglamaya çalismalari. Bir taraftan çocugunuzun yürürken yürümeyi kaybettigini görmüssünüz, konusurken konusmayi kaybettigini görmüssünüz bir taraftan hali hazirda devam eden aci çekislerini görüyorsunuz. Bir taraftan bununla mücadele ediyorsunuz bir taraftan topluma bunu anlatmaya çalismanin mücadelesini vermek, çocugunuza sosyal bir çevre bir yasam alani kurmaya çalismak çok yipratici oluyor. Insanlar onu bu yönüyle fark ederler ve gerçek manada empati kurarlarsa bizi kendi yerlerine koyarlarsa bence bizim için daha yasanabilir bir dünya olacak gerçekten. Çünkü ömrü sinirli bir hastalikta aci çeken bir çocugun acisini azaltmak için çabaliyoruz. Ne yapabilirim de çocugum bugün daha az aci çeker diye. Hatta bazen öyle oluyor ki kendi hayatinizi tamamen unutuyorsunuz. Yemeyi unutuyorsunuz uykunuzdan feragat ediyorsunuz. Ve bunlar hiç önemli gelmiyor size. Ama bunlari yasarken birilerinin sizi fark ettigini bilmek çok önemli. Yasadiginiz sosyal çevrenin bu çocuklari da fark ederek düzenlendigini bilmek çok önemli. En küçügünü söyleyeyim, kucaginizda çocukla sizi gören birinin size kapiyi açmasi bile bazen çok kiymetli bir sey oluyor sizin için. Bazen engelli sandalyesinde çok daha fazla kasildigi için kucaginizda tutmaniz gerekiyor. Sunu düsünüyorsunuz o an, zaten kisacik bir dünya hayati var onu da gerçekten mutlu geçirsin istiyorsunuz. Artik engel bir çocugun yürümemesi degil, konusmamasi degil onun bütün öz bakim ihtiyaçlarini gidermek bile sizin için bir agirlik degil. Hayatta tek bir sey istiyorsunuz, çocugunuz aci çekmesin. Ama sunu istiyorsunuz, bir doktora gittiginizde ’söyle bir aparat daha iyi olur’ dediginizde böyle bir sey yok demek yerine en azindan, ’deneyebiliriz, bu çocugun hayat kalitesini arttiracaksa bunu yapabiliriz’ demesini bekliyorsunuz. Çünkü ben çocugumu gerçekligiyle kabul ediyorum zaten beni neyin bekledigini biliyorum. Ama bu gerçeklikte aci çekmesin, onun da arkadasi olsun istiyorsunuz. Bizi gördüklerinde ’çocugun ne kadar yasayacak’ demeleri artik çok kirici oluyor, hele su cümle çok üzüyor ’çok zor Allah vermis sen cenneti kazanacaksin’ ama bu cenneti beraber de kazanabiliriz. Benim tek istedigim insanlarin bu hastaligin çocuklara çok aci çektirdigini bilmeleri. PANK2 geni mutasyonu ya da diger adiyla Pantotenat Kinaz’a bagli dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastaliginin var oldugunu bu hastaligin da çok zor bir hastalik oldugunu bilmeleri ve fark etmeleri. Ve bizi gördüklerinde ne yapabiliyorlarsa güçlerinin üstünde degil, mesela bir doktor ’evet farkli bir sey deneyebilirim’ diyebilir. Bir çocuk ’merhaba’ diyebilir. Birisi sadece bir ihtiyacin var mi diye sorabilir, ki yoktur zaten. Mesela ben kizimi bir saniye birakamam böyle bir lükse sahip degilim. Ama birakamadigim çocuguma birileri gelip salincakta merhaba diyebilir. Bizi fark edebilirler. Dünyada biz de variz onlarla beraber. Biz de onlarla ayni dünyada yasiyoruz. Evet bu çok zor ama bu zoru hep beraber çok kolay yapabiliriz. Ben iyi insanlarin yeryüzünde olduguna çok inaniyorum” ifadelerine yer verdi.