Bebeklerde Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Dikkat
Memorial Diyarbakır Hastanesi Biyokimya Bölümü’nden Uz.
Doğumsal metabolizma hastalıklarının tanısının zor olduğunu belirten Uz. Dr. Külahçıoğlu, metabolizma hastalıklarının belirtilerinin, yenidoğan bebeklerde görülen belirtilerle hemen hemen aynı olduğunu kaydetti.
Uz. Dr. Külahçıoğlu, “Bebeklerin çoğu, doğumsal metabolizma hastalıklarına karşı savaşacak güçleri olmadığından daha tanı konulamadan yaşamlarını yitirebilir. Tanı için öncelikle doktorun ve ailenin çok hassas olması gerekir. Yenidoğan bebeklerde beslenme güçlüğü, kusma, idrarda ve terde anormal koku, solunum sıkıntısı, uzun süren sarılık, anormal yüz şekli, el ve ayakta anormal hareketler ile kasılmalar, havale geçirme gibi belirtiler varsa, bu bebeklerin mutlaka metabolizma hastalıkları açısından da değerlendirilmeleri gerekir” dedi.
“TANI KAN VE İDRAR TESTLERİ İLE KONULUR”
Gözlenen belirtilerin, aile öyküsü ile birlikte olsun ya da olmasın metabolik hastalık yönünden araştırılması gerektiğini aktaran Uz. Dr. Külahçıoğlu, “Çok basit kan ve idrar testleri ile ön tanı konulup ileri testlerin gerekip gerekmediğine karar verilebilir. Özellikle gözlenen belirtiler bebeğin beslenmesinden sonra ortaya çıkıyor ise mutlaka idrar testi yapılarak anormal durum olup olmadığına bakılmalıdır. Ayrıca aile öyküsü, akraba evliliği, daha önceki bebeğin doğmadan ölümü gibi durumlarda gebelik sırasında yapılan bazı testler ile bebeğin hasta olup olmadığı saptanabilir. Yapılan testlerin sonucuna göre saptanan hastalık ölümcül ve tedavisi yoksa gebelik sonlandırılabilir. Tedavisi mümkün ise ailelere genetik danışmanlık verilerek hastalık tanıtılır ve en erken aşamada bebeğin tedavisine başlanır” diye konuştu.
“BEBEĞİN YAŞAMINI TEHDİT EDEBİLİR”
Türkiye’de en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalıklarının fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biotidinaz eksikliği olduğunu aktaran Uz. Dr. Külahçıoğlu, “Bu hastalıklar tedavi edilebilir hastalıklardır. Erken dönemde müdahale edilmediğinde, fenilketonüri ağır zeka geriliğine, doğumsal hipotiroidi önlenebilir zeka geriliğine, biotidinaz eksikliği de koma ve ölüme neden olabilir. Tarama testleri ve sonrasında yapılan tanı testleri ile bu hastalıklar erken teşhis edilirse, tüm bu kötü sonuçlar önlenmiş olur. Tarama testi için çocuk doğduktan sonra 3-7 gün içinde mutlaka topuktan kan alınmalı ve test için laboratuvarlara gönderilmelidir. Böylece çıkan sonuca göre hastaya yaklaşım belirlenmiş olur” şeklinde konuştu.
”ERKEN TANI HAYAT KURTARIYOR”
Türkiye’de sık görülen bu üç hastalık dışındaki diğer metabolik hastalıklarda da erken tanının çok önemli olduğuna dikkat çeken Uz. Dr. Külahçıoğlu, “Hastalıkların tanısı da idrarda ve kanda yapılacak çok basit laboratuvar testleri ile konulabilir. Tespit edildikten sonra tedavi için hastalığın cinsine göre ya eksik madde yerine konulur ya da biriken zararlı maddeler vücuttan uzaklaştırılır. Sadece hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına sebep olan besin maddesinin diyetten çıkarılmasıyla bile iyileşmeler sağlanabilir. Bu yöntemler dışında çeşitli vitaminler, ilaçlar ve gen tedavisi ile kesin tedavi ve tam iyileşme gerçekleşebilir. Erken tanı ve tedavi ile bu hastalıkların yol açacağı dramatik olaylar önlenebileceği bilinmeli, doktorlar ve aileler bu konuda duyarlı olmalıdır. Doğum sonrası tarama testleri mutlaka yapılmalı, şüpheli durumlarda ise ileri tanı testleri konusunda ısrarcı davranılmalıdır” ifadelerini kullandı.