1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

Antalya Halk Sağlığı Müdürlüğünden yapılan açıklamada, “Bir hastalığı tarama programına kapsamına alabilmek için toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması ve/veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar yaratabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir” denildi.

YENİDOĞANLARDA İLK TARAMA PROGRAMI FENİLKETONÜRİ İÇİN BAŞLATILDI
Yenidoğan Tarama Programı’nın, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olduğu belirtilen açıklamada, dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programının 1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatıldığı ifade edildi. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklarının yer aldığı kaydedilen açıklama şöyle denildi:
”Türkiye’de Yenidoğan Taraması, Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz Eksikliği eklenmiştir.”

FENİLKETONÜRİNİN KALITSAL METABOLİK BİR HASTALIK
Fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğu ifade edilen açıklamada şu sözlere yer verildi:
”Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.”

AĞIR ZİHİNSEL GERİLİK
Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç, göz, ten rengi ile karakterize görünüm olduğu bildirilen açıklamada şunlar kaydedildi:
”Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan tarama laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95’lerin üstüne çıkmıştır. 2013 yılı tarama oranı yüzde 98,7’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 1000 bebeğe Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.”