Kolay Morarma Hemofili Habercisi Olabilir

Medipol Mega Üniversite Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmani Doç. Dr. Isik Odaman Al, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü kapsaminda önemli açiklamalarda bulundu. Doç. Dr. Isik Odaman Al, hemofilinin kanda pihtilasma proteini olarak görev yapan faktör VIII ve faktör IX’un eksikligi oldugunu belirterek “Hemofili A ve hemofili B olarak iki tipi vardir. Hemofili A’da eksik olan, faktör VIII’dir. Tüm hemofili hastalarinin yüzde 85’ini olusturur. Hemofili B’de ise faktör IX eksikligi mevcuttur ve hastalarin yüzde 15’ini olusturur. Hemofili kalitsal (dogumsal) bir hastaliktir. X’e bagli çekinik olarak kalitilir. Yani kizlar tasiyici, erkekler ise hastadir. Öte yandan sonradan kazanilmis mutasyonlar da hemofili hastaligina neden olabilmektedir. Toplumdaki sikligi hemofili A için 5 bin erkek çocukta 1 iken hemofili B için 30 bin erkek çocukta 1’dir” seklinde konustu.



Sünnet sonrasi uzayan kanamaya dikkat

Hemofili A ve B’de klinik bulgularin benzer olduguna isaret eden Doç. Dr. Isik Odaman Al, söyle devam etti:

“Eklem ve kas içi kanamalar en sik görülen bulgulardir. Hastalarin üçte biri sünnet sonrasi uzamis kanama sikayeti ile basvurup tani alir. Hastalik faktör düzeyinin kandaki seviyesine göre agir (faktör düzeyi< yüzde 1), orta (yüzde 1-5) ve hafif (yüzde 5-40) olarak siniflandirilir. Klinik bulgular ise hastanin yasina, faktör düzeyine göre degisir. Agir hemofilide bulgular daha ciddi olup yenidogan döneminde ve erken çocukluk döneminde ortaya çikar. Hastalar emeklemeye ve yürümeye baslama döneminde eklem içi kanamalar ile basvurur. Hafif hemofilide ise bulgular daha ileri yaslarda, agir bir travma ya da cerrahi islem sonrasi kanama seklinde ortaya çikar. Hastaligin tanisi süphelenilen kisilerde kan faktör seviyesine bakilarak konulur. Vücutta kolay morarma, kas içi ve eklem içi kanamalar, kan alinan yerden sizma seklinde uzun süren kanama, sünnet sonrasi beklenmedik kanama, uzamis adet kanamalari, kafa içi kanamasi olan hastalarda hemofili akla gelmelidir. Tani konulmasinda aile öyküsü mutlaka sorgulanmalidir. Erken tani konulmasi özellikle agir hemofili hastalarinda hayat kurtaricidir.”

Ciddi kanama olmadan koruyucu tedavi sart

Doç. Dr. Isik Odaman Al, tedavinin esasini eksik olan faktörlerin yerine konulmasi oldugunu belirterek su bilgileri verdi:

“Günümüzde plazma kaynakli ve rekombinant olarak üretilen faktör konsantreleri mevcuttur. Agir hemofili hastalarinda ciddi kanamalar gelismeden koruyucu tedaviye baslanmalidir. Koruyucu tedavi hemofilinin tipine, hastanin kilosuna, kanama sikligina ve siddetine ve faktör düzeyine göre bireysellestirilir. Genellikle haftada 1 olarak baslanip, haftada 3’e kadar arttirilir. Bu tedavide amaç hastanin kan faktör seviyesini yüzde 1’in üzerinde tutmak ve ciddi kanamalarin önüne geçmektir. Diger tedavi sekli ise ‘kanadikça’ olarak isimlendirilen hastanin kanamasi olmasi durumunda uygulanan faktör yerine koyma tedavisidir. Faktör konsantreleri hastalara damar içi infüzyon yolu ile uygulanmaktadir. Hemofili ömür boyu takip edilmesi gereken kronik bir hastaliktir. Bu süreçte hasta ve ailesinin bilgilendirilmesi ve tedaviye uyumu çok önemlidir. Hastalar hematoloji, fizik tedavi, ortopedi hekimi, fizyoterapist, psikolog gibi bir çok disiplinden profesyonel uzmanlarca takip edilmelidir. Hastalar hastaligin ismi, agirlik derecesi, kullandigi faktör konsantresi, takip eden merkez ve hekimin bilgilerini içeren kimlik kartlari tasimalidir. Tedavide amaç hayati tehdit eden, ani gelisen kas içi, beyin içi kanamalarin önüne geçmek oldugu kadar, uzun vadede hastalarin bebeklikten, erken çocukluk, okul dönemi, ergenlik ve eriskin dönemlerine geçiste karsilasabilecegi kronik sorunlari da tespit edip çözmektir. Tekrarlayan eklem içi kanamalar kisa ve uzun vadede hastalarin hayat kalitesini önemli düzeyde etkilemektedir.”

Uzun dönemde sakatliga ve psikolojik sorunlara yol açabilir

Tekrarlayan kanamalarda uzun dönemde sakatliga yol açabilecegine dikkati çeken Doç. Dr. Isik Odaman Al, “Tekrarlayan kanamalar sonucu eklem içinde inflamasyon (yangi) olusmakta ve kisa dönemde agri, sislik, hareket kisitliligina; uzun dönemde ise eklem hareket yeteneginin kaybina yani sakatliga neden olmaktadir. Bu tür sakatliklar ise hastalarda fiziksel aktivitede azalmaya ve osteoporoz, obezite, sosyolojik ve psikolojik sorunlara da neden olur. Fiziksel aktivite her yas grubunda oldukça önemlidir ve desteklenmelidir. Böylece sinir ve kas gelisimi desteklenir ve eklem hareket açikligi artar. En çok önerilen sportif aktiviteler yürüyüs ve yüzmedir. Erken çocukluk döneminde hastalarin asilari asi takvimine uygun olarak yapilir. Ancak kas içi yerine cilt alti uygulama tercih edilmelidir. Eger kas içi uygulama zorunlu ise koruyucu olarak uygulanan faktör tedavisi ile ayni güne denk getirilmeli ve asi sonrasi asi uygulanan bölgeye baski uygulanmalidir. Okul dönemindeki hastalar için ise okul yönetimi ve ögretmenleri hastaligin tedavisi ve acil durumlar hakkinda bilgilendirilmelidir. Aile ve ögretmen is birligi içinde olmali ve çocuk bu dönemde psikososyal olarak desteklenmelidir. Ergenlik dönemi ise tedaviye uyumun en çok bozuldugu dönemdir. Hastalar kronik sürecin vermis oldugu bikkinlik, kanama ataklarinin eskisi kadar sik olmamasi, bagimsiz olma arzusu gibi nedenler ile tedavilerini aksatabilmektedir. Son yillarda klasik faktör uygulamalarinin yani sira uzun yari ömürlü faktörler, faktör VIII’ e benzer etki gösteren bisipesifik antikor (Emicizumab) ve faktör disi tedaviler gelistirilmistir. Emicizumab henüz ülkemizde kullanim onayi almamistir. Gen tedavisi çalismalari ise devam etmektedir” degerlendirmesi yapti.