7 Soruda Doğum Öncesi Genetik Tanı Testi

Memorial Diyarbakır Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümü’nden Doç. Dr. Ali Emre Tahaoğlu, genetik tanı testi hakkında önemli bilgiler verdi. 7 soruda doğum öncesi genetik tanı testinin önemini aktaran Tahaoğlu, doğum öncesinde bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinmek, henüz doğum gerçekleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek sorunlara karşı önlem almak ve gebelik sırasında medikal tedaviler yapılabilmesi mümkün olduğunu belirtti.

Tahaoğlu, "Bu durumda özellikle son zamanlarda, prenatal tanı testi denilen doğum öncesi genetik tanı testinin önemi ortaya çıkıyor. Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan adlandırılan, hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına yardımcı olan bir testtir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise bu testin şu an için kesin tanı koymayı sağlamadığı ve henüz bir tarama testi olduğunun bilinmesidir. Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak bilinen down sendromu, edwards sendromu, patau sendromu, gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen genetik hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır" dedi.



"Bu test kimlere önerilmelidir"

Bu testin ortaya çıkış aşamasında, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında risk saptanan gebelere, daha önce genetik problemli doğum öyküsü olanlara, çiftlerde veya birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırıldığını aktaran Tahaoğlu, son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerildiğini de söyledi.

Tahaoğlu, "Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı konusu tam olarak literatürde henüz netlik kazanabilmiş değildir. Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fraksiyonların zamanla artmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır. Doğum öncesi genetik tanı testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi girişim gerektirmeyen, sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır. Bu tür testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; down sendromu için yüzde 99’un üzerinde, trizomi 18 için yüzde 98 ve trizomi 13 için yüzde 99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların önemi açısından fazlasıyla yüksek olup testin yaptırılması için de önemli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı da vardır. Bu tür bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde yüzde 0 ile 11 arasında değişmektedir. Tarama testi öncesi eşler ve eşlerin aile öyküsü sorgulanmalı, kendilerine testin tarama amaçlı olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en etkin tarama testinin prenatal tanı testi olduğundan bahsedilip testin bazı zayıf yanlarının olduğu ve bazı durumlarda tekrarlanabileceği ve gerektiğinde invazif girişimlerin de yapılabileceği belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin tercihine bağlı olup, yaptırıp yaptırmamak onların kararına bağlıdır" diye konuştu.