Hemofilide Gen Tedavisi
Türkiye Hemofili Dernegi Baskani Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hemofili de güncel tedavi yöntemleri hakkinda bilgi verdi. Zülfikar, ‘‘Hemofilide teshis ne kadar erken koyulursa tedavi o kadar erken baslar. Gen tedavisi 2010 yilindan beri basarili sonuçlar elde edilen bir tedavi yöntemi. Türkiye’de klinik çalismalar kapsaminda gen tedavisi uygulananlarin sayisi 40 civarindadir” dedi.
17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle hemofili hastaligi hakkinda kamuoyunda farkindalik olusturmak amaciyla baslayan etkinlikler sürüyor. Yine bu kapsamda alaninda uzman hekimler de farkindalik çalismalarini destekleyen, hastaligi gündeme tasiyan açiklamalarda bulunuyor. Halk arasinda kanin pihtilasmamasi olarak bilinen hemofili, hastalarin yasam kalitesini olumsuz olarak etkiliyor. Genetik geçisli kalitsal kanama bozuklugu olan hemofili için güncel tedavi yöntemler arasina giren gen tedavisi hastalara umut oluyor. Bu kapsamda güncel tedavi yöntemleriyle ilgili açiklamalarda bulunan Türkiye Hemofili Dernegi Baskani Prof. Dr. Bülent Zülfikar, gen tedavisiyle ilgili çalismalarin uzun süredir yapildigini, 2010 yilinda beri de basarili sonuçlar elde edildigini, ülkemizde de farkli merkezlerde klinik çalismalar kapsaminda 40 kadar hastanin bu tedaviden faydalandigini söyledi.
Hemofilinin genetik bir hastalik oldugunu vurgulayan Prof. Dr. Zülfikar, “Hemofili ve benzeri genetik hastaliklarda sifaya ulasmayi saglayacak olan tedavilerden biri olan gen tedavisi eksik olan geni araci bir virüs kullanarak vücuda vermek ile baslamaktadir. Virüsün karacigere yerleserek buradaki hücrelerde sürekli olarak vücutta eksik olan faktörü (protein tabiatinda madde) kodlamasiyla plazmada sürekli olarak yeterli düzeyde faktör bulunabilmektedir. Öte yandan tüm kalitsal kanama bozukluklarinda teshis ne kadar erken koyulursa tedavi o kadar erken baslar ve hastalar hastaligin verebilecegi hasarlardan korunmus olurlar. Bunu saglamak için de yeni tedavi yöntemlerinin gelistirilmesi için büyük çabalar var” dedi.
Prof. Dr. Zülfikar, sözlerine söyle devam etti: ‘‘Vücudumuzda kanamayi önleyen sistemlerimiz vardir. Kanda pihtilasmayi saglayan maddelerden birinin eksikligi sonucu kanamalarin tekrarlamasi sorunlarindan biri de Hemofili hastaligidir. Olgularin yaklasik üçte birinde (1/3) anne karnindaki bebekte mutasyon olmasiyla da kalitsal pihtilasma bozuklugu görülebiliyor. Hastalik genetik olarak geçtigi için sikayetler dogustan itibaren basliyor. Nitekim dogum sonrasi kesilen göbek bagindaki kanamanin durmamasi, tarama testleri için bebeklerden kan alinan yerlerde kanamanin devam etmesi, kol ve bacaklarda görülen morluklar gibi belirtiler hemofili habercisidir.”
“Hemofili hastaligi da tasiyiciligi da ömür boyunca varligini korumaktadir”
Hemofilinin çok yaygin bir hastalik olmadigini aktaran Prof. Dr. Zülfikar, “Hemofili ve tüm kalitsal kanama bozukluklarini nadir hastalik olarak tanimliyoruz. Türkiye’de tasiyicilar ile birlikte toplam sayi 80 bin civarindadir. Kayitli Hemofili A ve Hemofili B hastasi 10 bin kisi kadardir. Maalesef basta hafif tipler olmak üzere henüz tanisi koyulmamis olanlar da vardir. Bunlari kliniklere getirmemiz, saglik ve sosyo-psikolojik sorunlarini çözmemiz lazimdir. Bunun içinde 17 Nisan Dünya Hemofili Günü gibi farkindalik çalismalari çok önemlidir. Bu çabalar sadece tani koyulmayan hastalarin kliniklere getirilmesine öncülük etmekle kalmaz, bilinen hastalarinda daha iyi tedavi olanaklarina ulasmasini saglayabilir” seklinde konustu.
“Hastaligi iyi tanimak üstesinden gelmek için avantaj saglar”
Hemofilinin sosyal ve psikolojik olarak da yasam kalitesini olumsuz etkiledigini belirten Prof. Dr. Zülfikar, “Bu kisilerde ömür boyunca kanama korkusu olmakta, bu da onlarin hayat kalitelerini düsürmektedir. Çok sükür tedavi için kullanilacak ilaçlar var. Yüksek teknoloji ürünü olan bu ilaçlarin maliyeti yüksekçedir. Kisinin, ailesinin hastalikla ugrasirken bu maliyetleri karsilayamama durumu olabilir ve bunun psikolojik etkisi hastaya ciddi rahatsizliklar verebilmektedir. Kanamalar esnasinda hayati riskin yani sira yasanan agrilar da yasam kalitesini olumsuz olarak etkileyebilir. Süphesiz hastaligi iyi tanimak, üstesinden gelmek için avantaj saglar” diye konustu.
Prof. Dr. Zülfikar sözlerini söyle sonlandirdi: “Hastaligin tedavisi ülkemizde ve dünyanin büyük çogunlugunda damardan eksik olan maddenin hastaya verilmesiyle yapiliyor. Kanama oldugunda en az 2-3 gün 8-12 saat arayla sürekli damardan igne tedavisi ile mevcut ilaçlarin yapilmasi gerekiyor. Arzu edilen ve dogru olan bu kisilerde hiç kanama olmamasidir. Bunun içinde koruma amaçli haftada 2 kere igne yapilamasi gerekir. Senede 104 kere igneyi yapabilmek, hele damarlari belirgin olmayan çocuklara bunu yapabilmek hiç de kolay degil. Nitekim bu sorunlari asmak için yeni gelistirilen ve daha uzun araliklarla derialtina uygulanan tedavilerin (ilaçlarin) sosyal güvenlik semsiyesi altinda hizla kullanima girmesi, gen tedavi olanaklarina kavusulmasi yillardir hastalarimizla beraber yasayan Türkiye Hemofili Derneginin de öncelikle hedeflerindendir.”