200 Binde Bir Görülen Hastalikla Dogan Bebek Annesinin Karacigeri Ile Hayata Tutundu

Erzurum’da yasayan aile, 10 aylik Mehmet Akif Saglam’i sürekli olarak gaz ve mama yememesi sikayetleriyle hastaneye götürdü. Doktorlar, Mehmet Akif’in nadir görülen bir çesit genetik rahatsizlik olan MSUD’a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaagaç Surubu, kokulu idrar hastaligi) yakalandigini tespit etti. Anne sütü dahil herhangi bir protein besini vücuduna girmeyen Akif’in, hastaliginin gün geçtikçe ilerlemesi nedeniyle, aile bebeklerini tedavi için önce Ankara’ya sonra Istanbul’a götürdü. Ilk çocuklarini da ayni hastaliktan kaybeden aile Istanbul’daki özel bir hastaneye basvurdu. Aileye ise karaciger nakli yapilmasi gerektigi bildirildi.

Annenin dokularinin uymasinin ardindan Organ Nakli Merkezi Baskani Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve baskanligindaki ekip, Mehmet Akif’e karaciger nakli yapti. Nakille hayata tutunan Akif, artik diger bebekler gibi beslenebiliyor.

“Ülkemizde en sik görülen ikinci hastalik”

Hastaliktan bahseden ISU Liv Hospital Bahçesehir Genel Cerrahi ve Organ Nakli Merkezi Baskani Prof. Dr. Ayhan Dinçkan, “Hastamiz Mehmet Akif, kendisi 10 aylik 7 kilo bir çocugumuz. Hastaliginin adi Maple Syrup (Akçaagaç Surubu) bu hastaligin ismi biraz degisik. Bu hastaliga sahip olan çocuklarin idrarlari Akçaagaç Surubu’nun kokusuna benzedigi için tarihteki ilk tanimi da böyle basliyor. Bu bir aminoasit metabolizma hastaligi. Ülkemizde Fenilketonüri’nden sonra en sik görülen ikinci hastalik oldugu düsünülüyor. Genetik geçisli bir hastalik, Mehmet Akif’in de büyük kardesi zamaninda bu hastaliga sahipmis ve tedavi edilemedigi için hayatini kaybetmis. Ailede baska hasta olanlar da var, uzak akrabalarindan. Simdi bu hastalikta belli aminoasitler metabolizmasindaki bozukluktan dolayi vücutta birikiyor. Basta nörolojik sorunlar olmak üzere ciddi rahatsizliklara yol açiyor. Bu hastaligin tedavisi özellikle beslenme aliskanliginin düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar çok özel diyetler ve çok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarina devam etmeleri bu çocuklarin mümkün degil” dedi.



“Bu hastaligin dünyada görülme sikligi ise 170-200 binde bir”

Mehmet Akif’in saglikli bir sekilde hayatina devam ettigini belirten Prof. Dr. Dinçkan, “Dolayisiyla tip bu hastaliga çare olabilmek için önce böbrek nakli düsünülmüs. Yurt disinda böbrek nakli yapilmis ama olmamis. Daha sonra karaciger nakli gündeme geliyor ve karaciger dokusuyla aktarilan bu enzim ile hastaligin ortadan kalktigi görülüyor. Artik bu hastalar karaciger nakli ile tedavi olmaya basliyor. Mehmet Akif’in kendi özeline geldigimizde enzim aktivitesi sifira yakin ve nörolojik sorunlari ön planda. Hastayi da tedavi edebilmek için bu sorunlar ortaya çikmadan nakil yapmak gerekiyor. Tam zamanin annesi hazirlandi ve karacigerinden çok küçük bir parça alindi. Mehmet Akif’e nakil edilerek ve yeni karacigerin vücuduna getirdigi enzim aktivitesiyle birlikte bu hastaliktan kurtulmus oldu. Ameliyattan sonra gayet saglikli bir süreç geçirdik. Ciddi bir sorunumuz olmadi. Hem annesi, hem Mehmet Akif zamaninda taburcu olarak hayatlarina devam ediyorlar. Normal çocuk gibi artik her seyi yiyebiliyor. Çünkü yeni karacigeri bu lüksü sagliyor. Bu hastaligin dünyada görülme sikligi ise 170-200 binde bir” diye konustu.



“Uygun diyet tedavisi almazlarsa hizlica hayatlarini kaybediyorlar”

Hastaligin tekrarlamasinin mümkün olmadigini söyleyen ISU Liv Hospital Bahçesehir Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Dr. Ögr. Üyesi Cansu Altuntas, “Genetik geçisli bir metabolik hastaliktan bahsediyoruz. Hastalarimiz ne yazikki anne sütü dahil normal çocuk gidalari ile bile ciddi metabolik sorunlar yasiyorlar. Nörolojik olarak etkileniyorlar ve uygun diyet tedavisi almazlarsa hizlica hayatlarini kaybediyorlar. Ancak bazi hastalar uygun diyete ragmen ciddi etkilenimler yasayabiliyor. Bizim hastamizda uygun diyete ragmen ciddi ataklar geçiren bir hastaydi. Bu sebeple hastamiza karaciger nakli yaptik. Nakil sonrasi hastamiz tamamen diyetini birakti. Normal çocuk beslenmesine geçti. Bu hastaligin ise hastamizda tekrar etmesi gibi bir ihtimal yok” ifadelerini kullandi.

“Çocugum kurtuldu bir daha olsa yine karacigerimi veririm”

Anne Filiz Saglam ise “Ilk çocugum da ayni hastaliga sahipti 9 ay yasadi sonra hastaligina çare bulunamayinca kaybettik. Sonra Mehmet Akif oldu ve ayni hastaliga sahipti. Biz çok üzüldük ayni hastaliktan ikinci bebegim. Çok mutluyum çocugum kurtuldu bir daha olsa yine karacigerimi veririm. Ikimiz de çok saglikli ve mutluyuz. Önce Ankara’da tedavisi oldu sonra buraya geldik ameliyatimizi olduk. Çok iyiyiz suanda” seklinde konustu.