Gen Mutasyonu Olan Erkekler De Risk Altinda
Acibadem Adana Hastanesi Genel Cerrahi Uzmani Prof. Dr. Orhan Demircan, meme ve yumurtalik kanserlerinin yüzde 80’inde kalitsal risk faktörü bulunmadigini, buna karsin BRCA1 ve BRCA2 genlerinin birinde meydan gelen mutasyonun yüzde 5-10 düzeyinde kanser gelisimine neden oldugunu bildirdi.
Gen mutasyonu erkeklerde risk artiyor
Kalitsal meme ve yumurtalik kanseri görülen ailelerin yaklasik yarisinda BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon bulundugunu vurgulayan Prof. Dr. Demircan, DNA onariminda görev alan bu genlerin mutasyona ugradiginda meme ve yumurtalik kanseri gelisimine yatkinligin söz konusu oldugunu kaydetti.
Prof. Dr. Demircan, “BRCA 1 mutasyonu varliginda yasam boyu meme kanseri gelisme riski yüzde 70-80, yumurtalik kanseri gelisme riski yüzde 30-40 artiyor. BRCA 2 mutasyonunda ise risk bu oranlarin yarisi kadar oluyor. Bu gen mutasyonlarina sahip erkeklerde meme kanseri ve prostat kanseri gelisme riski de yüksek. Ayrica yine bu kisilerde pankreas kanseri ve melanom dahil olmak üzere diger kanser risklerinde de hafif bir artis vardir” diye konustu.
Genetik testi gerektiren durumlar
BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonlarinin yani sira TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 veya PALB2 gibi tümör baskilayici genlerde de mutasyonlar görülebildigini belirten Prof. Dr. Orhan Demircan, kandan bakilan bir test ile bu riskin ortaya konulabilecegini kaydetti.
Ancak bu testi her meme ya da yumurtalik kanseri tanisinda yapmaya gerek olmadigini anlatan Prof. Dr. Orhan Demircan, genetik riski artiran durumlari söyle siraladi:
"Ailede bir veya daha fazla kadinda 45 yasinda veya daha genç yasta meme ve/veya yumurtalik kanseri olmasi.
Ailede melanom, prostat ve pankreas kanseri gibi ek kanser öyküsü bulunmasi.
Ailenin ayni tarafinda birden fazla kusakta meme ve/veya yumurtalik kanserlerinin varligi.
Ailede bir kadinin ayni veya diger memesinde ikinci bir meme kanseri teshisi konmasi veya meme ve yumurtalik kanserinin birlikte olmasi.
Erkek bir akrabaya meme kanseri teshisi konmasi.
Ailede Li Fraumeni/Cowden sendromu ile uyumlu tümörlerin varligi."
Ailede erken yasta kansere dikkat
Meme kanseri tanisi alan kadinlarin yüzde 5-10’unda, erkeklerin ise yüzde 20’sinde BRCA1 veya BRCA2 genlerinin birinde mutasyon oldugu düsünüldügünü söyleyen Prof. Dr. Demircan, söyle devam etti:
"Meme kanserinin biyolojik özelliklerini gösteren östrojen, progesteron ve HER2 reseptörü negatif olan "üçlü negatif" meme kanseri saptanan 60 yasindan küçük kadinlarin yaklasik yüzde 10-30’unda BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonuna rastlaniyor. 60 yasindan önce dört veya daha fazla meme kanseri tanisi konmus ailelerde kanserin kalitsal olma riski yüzde 80 civarindadir. Bu nedenle üçlü negatif meme kanseri bulunan kadinlara genetik test yapilmasi ve genetik danismanlik almasi önerilmektedir.”
BRCA1 veya BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, kan veya tükürük testi ile tanimlandigini, genetik mutasyon tespitinin ailedeki kanserleri açiklayabilecegine ve risk altindakileri belirlemeye yardimci olacagini anlatan Prof. Dr. Demircan, kanseri önleyebilecek cerrahi ve medikal seçenekler bulundugunu hatirlatti.
Risk azaltici yöntemler
Önleyici (profilaktik) mastektomi (memenin alinmasi) ve yumurtaliklarin alinmasi, genetik geçisli kanseri önlemek için en sik kullanilan risk azaltici cerrahi yöntemler olarak dikkat çektigini belirten Prof. Dr. Demircan, her iki memenin de çikarilmasi ile meme kanseri riskinin yüzde 90 azaldigini kaydetti.
Yumurtaliklarin ve tüplerinin önleyici cerrahi olarak çikarilmasi olarak açiklanan “profilaktik salpingo-ooferektomi” islemi ile yumurtalik kanseri riskinin de yaklasik yüzde 90 oraninda düstügünü dile getiren Prof. Dr. Demircan, bu yöntem ile menopoza girmeyen kadinlarda meme kanseri gelisme ihtimalinin de yari yariya düstügünü kaydediyor.
“Gen mutasyonuna sahip kadin için, meme veya yumurtalik kanseri gelisme riskini azaltmak için yapilacak önleyici cerrahi önemli bir karardir” diye uyaran Prof. Dr. Orhan Demircan, kanser riskini ilaçla azaltma yöntemi hakkinda da sunlari söyledi:
“Kemoprevensiyon, kanserin gelismesini durdurmak veya önlemek için ilaçlarin kullanilmasi anlamina geliyor. Meme kanseri riski yüksek olan kadinlar tarafindan 5 yil süreyle alinan tamoksifen sitrat, bu riski yüzde 50 oraninda azaltiyor. Bazi arastirmalar, tamoksifenin BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlari olan kadinlar için meme kanseri riskini azaltmaya yardimci olabilecegini düsündürüyor. Bununla birlikte, BRCA1 mutasyonlu kadinlarin hormon reseptörü negatif kanser gelistirme ihtimali daha yüksek oldugundan, önleyici etkisi yeterli olmayabilir.”
Tarama 18 yasindan itibaren baslamali
Belirtiler ortaya çikmadan önce belirli kanser türlerini bulmak için farkli testlerin kullanildigi tarama yöntemleri de BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonu olan kadinlarda büyük önem tasiyor. Genetik geçis riski olan kadinlarda su tarama yöntemleri kullaniliyor:
"18 yasindan itibaren aylik kendi kendine meme muayenesi, 25 yasindan itibaren yilda iki kez klinik meme muayenesi,25 ile 29 yas arasindaki yillik meme MR görüntülemesi, 30 ile 75 yas arasinda yillik mamografi ve meme MR görüntülemesi, 20 yasindan itibaren jinekolojik muayene ve ultrason, 30 yasindan baslayarak alti ayda bir CA-125 kan testi."