1 Haziran Fenilketonüri Günü

Doç. Dr. Uğur Bilge, yaptığı açıklamada, "Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin aminoasidi metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Hastalığın kesin tanısı kanda fenilalanin yüksekliğinin gösterilmesi ile konur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde ağır zihinsel engele sebep olur. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri hastasının topluma katılacağı hesaplanır. Fenilketonüri kalıtsal olarak çocuklara geçen bir hastalıktır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda olması hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir” dedi.



Doç. Dr. Uğur Bilge açıklamasına söyle devam etti:

“Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonlarının yanı sıra vakaların yaklaşık yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Hastalığın tanısı ne kadar erken konulursa ve hastalığa yönelik diyete ne kadar erken başlanırsa, hastalarda oluşabilecek nörolojik sorunlar minimalize edilebilir. Fenilketonüri hastalığı, dünyada ve ülkemizde bebek doğduktan sonra yenidoğan tarama programı kapsamında taranmaktadır. Yenidoğan döneminde, hastanelerde ve aile hekimliklerinde uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örnekleri alınır. Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırılarak, bu bebeklerin tarama sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkanlar ilgili kliniklere sevk edilir. İlgili klinik tarafından verilen tanılar ve sonuçları takip edilir. Dünyada ve ülkemizde Yenidoğan döneminde fenilketonüri ile birlikte Konjenital Hipotiroidi, Biotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Kongenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıkların taraması yapılabilmektedir. Yenidoğan hastalık tarama programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Yenidoğan döneminde bebeklerin topuklarından alınan bir damla kan, olası hastalıkların erken teşhisini sağlamaktadır. Ailelerin tarama amacıyla yeni doğan bebeklerinden topuk kanı aldırmalarında yarar vardır. Tedavinin ana unsuru fenilalaninin diyette kısıtlanmasıdır. Çeşitli ilaç tedavileri olsa da en etkin tedavi diyete uyumdur. Fenilketonürili çocuklarda zeka geriliği olsa da diyete sıkı uyum sayesinde normal IQ seviyeleri sağlanabilir. Bunun dışında; bu çocuklarda; nörolojik, görme ve davranışsal problemler görülebilir. Diyete sıkı uyum tedavinin anahtarıdır”.