Şanlıurfa’da Fenilketonüri Hastalarının Yakınları Kenetlendi

Hastalığın yoğun olarak görüldüğü Şanlıurfa’da, fenilketonüri(PKU), hastalarının yakınları çocukların hastalıkla mücadelesini kazanabilmeleri ve toplumda bilinç oluşturarak yeni hastaların erken teşhis edilip tedavi görebilmesi amacıyla dernek kurdu. Bu yılın Ocak ayında resmi olarak kurulan dernek ilk çalışmalarını ailelere ulaşıp hastalıkla ilgili bilgi vererek başladı.

Hastaların bulmakta zorlandıkları düşük proteinli un, düşük proteinli süt, düşük proteinli pirinç gibi ürünleri, düşük proteinli makarna gibi gıda maddelerini en uygun şekilde temin edilebilmesi amacıyla da etkili çalışmaya başlayan dernek yöneticileri, her platformda hastalığı ve mağdurlarını gündeme getiriyor.

Derneğin Başkanı Mustafa Çiftçi, üyelerle yaptıkları toplantılarla hastalığın tedavi yöntemleri ve tedavi edildiği bölgeler hakkında bilgi verdi. Toplantılarla ailelerin tanışıp kaynaştığını belirten Çiftçi, “Ailelerimiz, çocuklarını artık Ankara, Adana gibi illerde değil, Şanlıurfa’da da tedavi ettirmek istiyor. Hasta yakınları, çocuklarımızın yaşamı için gereken ve çok fahiş fiyatla satılan düşük proteinli ürünleri temini için ekonomik açıdan yıpranıyor. Bir de tedavi için Adana, Ankara gibi illere gittiklerinde ne kadar zorlandığını herkes anlayabiliyor. Ömür boyu süren tedaviler nedeniyle ailelerimiz, ellerindeki mallarını sattı, bir çoğu borç içerisinde boğuşuyor. Biz ailelerimizin sırtındaki bu yükü hafifletmek için elimizden gelen çabayı göstermeye başladık. Tüm üyelerimizi de bu çalışmalarda bize destek vermesi, halinde bu hastalık hakkında bilinç oluşturabileceğimizi düşünüyoruz” dedi.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?
Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri ile doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemiyor.Sonuçta kan ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harab eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler, fark edilemez.

YILDA 400-500 ÇOCUK DOĞUYOR
Türkiye’de, her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğuyor. Türkiye genelinde Fenilketonüri Tarama Programı; Hacettepe, İstanbul, İzmir Dokuz Eylül ve Sivas Cumhuriyet üniversiteleri tıp fakülteleri işbirliğinde yürütülüyor. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi verilerine göre, metabolik, kalıtsal ve Türkiye’de tedavi edilebilir zeka geriliklerinin en önemli sebebi olan Fenilketonüri, dünyada en sık Türkiye’de görülüyor. Avrupa ülkelerinde görülme sıklığı 10 binde 1 olan hastalık, Türkiye’de 3.500-4.500 doğumda bir görülüyor. Ayrıca, Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü hastalığın taşıyıcısı durumunda. Her yıl 400-500 çocuğun bu hastalıkla doğduğu Türkiye’de akraba evliliklerinin yüksek olması, hastalığın sık görülmesine yol açıyor. Hastalığın yeterince bilinmemesi ve ailelere gerekli danışma hizmeti verilmemesi de hatalı gen yaygınlığının artmasına yol açıyor.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ
Hastalığın tespit ve tedavisi için ilk 20 günde bebeğin topuğundan bir damla kan alınması yeterli oluyor. Tedavi edilmeyen çocuklarda, 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlıyor. 5 ve 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak, oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemiyor. Beyin gelişmeleri normal olmadığından, başları küçük kalıyor. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması, hastalığın önemli belirtilerinden sayılıyor. Bu çocukların yüzde 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açık oluyor.