Nadir Hastaliklarda 'Akraba Evliligi' Uyarisi Açiklamasi 'Büyük Risk Teskil Ediyor'
Nadir Hastaliklar Günü Sempozyumu’nda bir araya gelen uzmanlar, hastaliklarda erken tani ve etkileyen süreçlere dikkat çekti. Basaksehir Çam ve Sakura Sehir Hastanesi Koordinatör Bashekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit, "Gebelik öncesi danismanlik hizmeti çok önemli. Risk grubunda olan hastalarin akraba evliligi konusunda mutlaka uyarilmasinda fayda var, özellikle akraba evliligi büyük risk teskil ediyor” dedi.
Sempozyuma Koordinatör Bashekim Prof. Dr. Nurettin Yiyit, Basaksehir Çam ve Sakura Sehir Hastanesi Genetik Hastaliklar Degerlendirme Merkezi doktorlari, Istanbul Üniversitesi-Cerrahpasa, Angelman Sendromu Türkiye Toplulugu gibi birçok saglik ve sivil toplum kurulusundan temsilci ile nadir hastaligi bulunan aileler ve çocuklari katildi.
2 binde 1’den daha az sayida görülen hastaliklar nadir olarak ifade edilirken sempozyumda nadir hastaliklarin hastalar ve yakinlarinin hayatlari üzerindeki etkileri ile tedavileri gibi konular masaya yatirildi. Nadir hastaliklarin yaklasik yüzde 80’inin genetik temelli oldugu belirtilirken akraba evliliklerinin büyük bir etken olduguna dikkat çekildi.
“Akraba evliligi büyük risk teskil ediyor”
Toplumsal bilincin ve farkindaligin önemine dikkat çeken Basaksehir Çam ve Sakura Sehir Hastanesi Koordinatör Bashekimi Prof. Dr. Nurettin Yiyit, “29 Subat; bugün böyle nadir bir günde Nadir Hastaliklar Günü Farkindalik etkinligi olmasi oldukça önemli diye düsünüyorum. Akraba evliliginin yüksek oldugu ülkeler ki Avrupa’da en yüksek biziz, ülkemizde 5 ila 7 milyon insanin etkilendiginden bahsediyoruz. Çok büyük bir grubu etkileyen bir hastalik grubu. Hastaligi tedavi etmek degil engellemek üzerine dikkat çekmek istiyoruz. Nadir hastaliklarda birinci hedef; bu hastaligi yasamamak, yasatmamak. Ikincisi ise daha erken tani koyup daha yasanabilir bir gelecek sunmak. Burada da gebelik öncesi danismanlik hizmeti çok önemli. Risk grubunda olan hastalarin akraba evliligi konusunda mutlaka uyarilmasinda fayda var çünkü nadir hastaliklari artiran en önemli faktörlerden bir tanesi risk grubunda olan aileler için özellikle akraba evliligi büyük risk teskil ediyor. Bu hastalarin tarama testleriyle erken yakalanmasi ve daha saglikli yönetilmesi gerekiyor. Erken tani her hastalikta oldugu gibi nadir hastaliklarda da yasanilabilir bir hayat sunmak adina çok kiymetli. Oransal olarak asagi çekebilecegimizi düsünüyoruz. Bu tür hastaliklarin engellenmesindeki en büyük güç bilinç düzeyinin yükseltilmesi ve bu konuda halkin duyarli hale getirilmesi. Hem engellenmesi hem erken tani almasi ve gelecege dair bu hastaliklarin tedavilerin nasil yapilacagini hangi merkezlerde takip edileceginin bilinmesi adina önemli oldugunu düsünüyoruz” seklinde konustu.
“Tani süreci yavas yavas kisalmaya basladi”
Sempozyumda konusan Tibbi Genetik Uzmani Prof. Dr. Hülya Kayserili Karacabey, “2 bin 2,500’de 1’den daha nadir gözüken hastaliklar nadir hastaliklar kavrami içinde kaliyor. Tabi ki 2 bin 500 ile 10 binde 1 olanlar biraz sik olanlar, 10 bin ile 100 binde 1 arasinda sikligi olanlar daha nadir olanlar. Çok çok nadir olan 8 milyonda bir gözüken hastaliklar veya dünyada bir tek hastada tanimlanmis hastalar bile var. Türkiye’nin nüfusunu 80-85 milyon arasi bir nüfus söyledigimiz zaman 4-5 milyon gibi nadir hastalik tanili hastamiz oldugunu öngörmemiz lazim. Ülkemizde akraba evlilikleri biraz fazla oldugu için bazi hastalik gruplarini Bati ülkelerine göre özellikle nadir tek gen hastaliklarini biraz daha fazla görüyor olabiliriz. Bu olayin, nadir hastaliklarin önce tanisini hizlandirmamiz önemli. Son yillarda tabi ki teknolojiye paralel olarak tani süreci yavas yavas kisalmaya basladi.
Nadir bir hastalik grubu için etkin bir tedavi olusturabilmek için çok sayida parametre gerekiyor. Hepimizin çok iyi bildigi herkesin ögrendigi SMA hastaligi var. SMA hastaliginda ne kadar erken tedavi verirsek o kadar etkin oldugunu biliyoruz. Nadirlerin içinde SMZ otozomal çekinik bir hastalik, ülkemizde sik gözüküyor, Saglik Bakanligi evlilik öncesi tarama programina aldi. Hemofili hastaligi var o sik gözüküyor, birçok hastalik daha var. Bunlarin bir kismi otozomal çekinik olan hastaliklar bir kismi tek tek olan hastaliklar” dedi.
“Sikintinin bilmemek oldugunu düsünüyorum”
Angelman Sendromu Türkiye Toplulugu’ndan Pinar Özmutlu da sempozyumda “Bir Annenin Gözünden Angelman Sendromunu Anlamak” konulu oturumda konustu.
Özmutlu, Angelman sendromlu kizina yardimci olabilmek amaciyla arastirmalar yaptigi sirada Trakya Üniversitesi Interdisipliner Engelli Çalismalari Anabilim dalina ögrenci olarak basvurdugunu söyleyerek, "2 yasinda kizima Angelman teshisi kondu. Onun için en iyi ne yapabiliriz diye düsünürken Trakya Üniversitesi’nde Interdisipliner Engelli Çalismalari Ana Bilim Dalinda doktora ögrencisi alimi oldugunu ögrendik. Orada olmaliyim dedim, su an ders asamasini bitirdik, tez asamasindayim. Tezimi Angelman sendromu üzerine yaziyorum. Nadir hastaliklarda en çok sikintinin bilmemek oldugunu düsünüyorum” ifadelerini kullandi.