Yenidoganin Hayatini Kurtaracak Tibbi Tani Kitinde Sona Yaklasildi
Yakin Dogu Üniversitesi ve Istanbul Üniversitesi bilim insanlari; 82 gen ile iliskili 47 nadir metabolizma hastaliginin tanisina yönelik gelistirdikleri tani kiti projesinde geldikleri asamayi degerlendirdi. Uzmanlar, projede son asamaya gelindigini bildirdi.
Yakin Dogu Üniversitesi ve Istanbul Üniversitesi’nden bilim insanlarinin, genisletilmis yenidogan taramalarinda kullanilmak üzere, çocuklarda görülen nadir metabolizma hastaliklarinin genetik tanilarini tespit etmek için 3. yeni nesil dizileme teknolojisi kullanarak gelistirdikleri tibbi tani kiti projesinde gelinen asama Yakin Dogu Üniversitesi’nde gerçeklestirilen toplanti ile ele alindi.
Yakin Dogu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Sanlidag ve Istanbul Üniversitesi Çocuk Sagligi Enstitüsü Nadir Hastaliklar Ana Bilim Dali Baskani ve Nadir Hastaliklar Arastirma Laboratuvari Kurucu Direktörü Prof. Dr. Fatmahan Atalar’in katilimiyla, proje ekibini bir araya getiren toplantida, projedeki gelismelerinin yani sira, Ekim 2023’te yapilmasi planlanan proje çalistayinin detaylari da münazara edildi. Yakin Dogu Üniversitesi, Istanbul Üniversitesi Tip Fakültesi isbirligi ve Massive Bioinformatics’in katilimiyla gerçeklestirilmesi planlanan çalistayda bilimsel literatürde ve saglik sektöründe ilk olma özelligi tasiyan projenin ilk sonuçlari açiklanacak.
Yakin Dogu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Sanlidag liderligindeki DESAM Arastirma Enstitüsü arastirmacilarinin, Istanbul Tip Fakültesi, Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Ana Bilim Dali Ögretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’in yürütücülügünde gerçeklestirdigi proje çerçevesinde toplamda 82 gen ile iliskili olan 47 nadir metabolizma hastaliginin tanisina yönelik 3. yeni nesil dizileme teknolojisi kullanilarak tibbi tani kiti gelistirilmesi amaçlaniyor.
“Proje, hizla sona dogru ilerliyor”
Gerçeklestirdikleri toplantida, projede gelinen asamayi ele aldiklarini söyleyen Prof. Dr. Tamer Sanlidag, toplantida, planlanan programa uygun olarak ilerleyen projede elde edilen laboratuvar sonuçlarini münazara ettiklerini söyledi.
“Proje, hizla sona dogru ilerliyor!” diyen Prof. Dr. Sanlidag, “Çalisilmasi planlanan nadir metabolizma hastaliklarindan üçünün tanisina yönelik laboratuvar çalismalarini tamamladik. Diger hastaliklarin tanisi ile ilgili çalismalari ekibimiz sürdürüyor” ifadesini kullandi. Istanbul Üniversitesi ile is birligi yaparak gelistirdikleri tani kitinin yenilikçi bir yaklasimla gelistirilmesi, bilimsel literatürde ve saglik sektöründe ilk olmasi nedeniyle saglik alanindaki birçok gelismeye öncülük edecek bir çalisma olacagini vurgulayan Prof. Dr. Sanlidag, “Yakin Dogu Üniversitesi ve Istanbul Üniversitesi is birligi ile gelistirilen tani kiti, Türk bilim insanlarinin dünya bilimine önemli bir katkisi olarak kayda geçecek” ifadesini kullandi.
“Yenidoganin hayatini kurtaracak bir kit gelistiriyoruz”
Projenin yürütücülügünü üstlenen Istanbul Üniversitesi Çocuk Sagligi Enstitüsü Nadir Hastaliklar Ana Bilim Dali Baskani ve Nadir Hastaliklar Arastirma Laboratuvari Kurucu Direktörü Prof. Dr. Fatmahan Atalar ise “Birçok yenidoganin hayatini kurtaracak bir kit gelistiriyoruz. Çocuklarda görülen nadir metabolizma hastaliklarinin erken tanisinin teshis ve tedavi süreçleri için çok kritik öneme sahip olarak hastalik seyrine ciddi etki yapacak” ifadesini kullandi.
“Nadir metabolizma hastaliklarinin kat’i tanisi mümkün olacak”
Prof. Dr. Fatmahan Atalar, mevcut tani yöntemlerinin sonuçlanma sürelerinin uzun olmasi nedeniyle birçok yenidoganin tani alamadan hayatini kaybettigini belirterek, “Çalismalarini sürdürdügümüz kiti, üçüncü yeni nesil dizileme teknolojisi kullanilarak gelistiriyoruz. Bu teknoloji sayesinde kisa zamanda ve maliyet-etkin sekilde sonuca ulasmayi planliyoruz. Böylelikle birçok çocugun en kisa zamanda tedaviye erisimini ve hayata baslamasini hedefliyoruz” ifadelerini kullandi. “Klinik belirti ve bulgu spektrumu oldukça genis olan nadir metabolizma hastaliklarinin kat’i tanisi, gelistirdigimiz kit ile artik mümkün olacak” diyen Prof. Dr. Atalar, “Uzun yillardir yenidogan bebeklerde genisletilmis yenidogan taramasi birçok ülkede yapilmaktadir. Türkiye’de sadece 6 hastalik için yapilmakta olan bu taramanin çerçevesi gelistirilecek bu kit/ler sayesinde genisletilecektir. Bu kit sayesinde yeni dogan bebeklerimizde muhtemel metabolizma hastaliklara dogduklarinda tani koyabilecegiz” dedi.