Genetigin Sifreleri 400 Farkli Testle Çözülüyor
Gelistirilen yeni nesil teknolojilerle donatilmis tibbi genetik tani laboratuvarinda, genetigin sifreleri 400 farkli testle çözülüyor. Kullanilan yeni nesil yöntemler ile 48 saat içinde sonuç alinmasi da mümkün.
Günümüzde genetik hastaliklar ve bu hastaliklara iliskin tasiyiciligin belirlenmesi modern tip dünyasinin en önemli odak alanlarindan biri haline geldigi belirten Tibbi Genetik Tani Laboratuvari sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören,”DNA’larda bulunan genler araciligiyla nesilden nesile aktarilabilen kalitsal hastaliklarin erken tanisi ise uzmanlara erken müdahale imkani sagliyor. Böylece bireylerin yasam kalitesi korunabiliyor. Dünyaya saglikli nesiller gelmesine olanak saglaniyor” dedi.
Genetik testlerin, bireylerin genetik geçisli kanserlere yakalanma riskini ortaya koyarken, kansere yol açacak genetik mutasyona ugramis dokularin belirlenmesinde ve tedavisinde de anahtar rol oynadigini kaydeden Doç. Dr. Ergören, sözlerine su ifadelerle devam etti,
“Dogumdan itibaren gelisme, büyüme, zeka, duygu, düsünce gibi bilgiler DNA yapimizda bulunuyor. Genetik geçisli hastaligi bulunmayan çiftlerin bebekleri saglikli bir sekilde dünyaya gelirken, genetik hastaliga ya da tasiyiciliga sahip ebeveynlerin bebekleri ise yasamlarini saglik sorunlariyla mücadele ederek sürdürüyor.
Sahip olunan genetik kodlar nedeniyle ilaçlarin insan bedeni üzerindeki etkileri de farklilasabiliyor. Ayni hastaliga sahip iki farkli kisinin tedavisinde kullanilan ayni ilaç ve doz benzer etkiyi saglayamayabiliyor. Farmakogenetik testlerle ilaç ve dozlarin kisiler üzerindeki olumlu, olumsuz ve nötr etkileri analiz edilebiliyor. Yakin Dogu Üniversitesi Hastanesi’nde gerçeklestirilebilen tüm bu genetik testler ise saglikli toplum ve saglikli bir gelecek için büyük önem tasiyor. “
KKTC’de SMA tasiyicilik testi yapan tek laboratuvar
Çiftlerin hamilelik öncesi tasiyicilik testi yaptirmalarinin büyük önem tasidigina dikkat çeken Doç. Dr. Ergören, “Laboratuvarimizda periferik kan, amniyotik sivi, koryonikvillus numunesi (CVS), amniyosentez materyali, düsük (abortus) materyali, deri dokusu, kemik iligi ve solid tümör gibi biyolojik materyallerden kromozom analizleri yapilmaktadir” dedi.
Özellikle, tekrarlayan gebelik kayiplarinda, çocuk sahibi olamayan çiftlerde, adet görmeyen bireylerde ve özellikle dengeli translokasyon tasiyicilarinda genetik taramanin önemine deginen Doç. Dr. Ergören, genetik testler ile riskin en aza indirildigini ifade etti.
Zeka geriligi tespit dilebiliyor
Yakin Dogu Üniversitesi Hastanesi’nin KKTC’de SMA tasiyicilik testi yapan tek laboratuvar oldugunu da kaydeden Doç. Dr. Ergören, Beta Talasemi, Alfa Talasemi, kistikfibroz, hemokromatozis, konjenital sagirlik ve Ailesel Akdeniz Atesine yönelik genetik testler sayesinde kromozomlara ait yapisal ve sayisal bozukluklarin belirlenebildigini, zeka geriligi, ögrenme güçlügü, otizm, down sendromu gibi birçok hastalik ve sendromun tespit edilebildigini söyledi.
Günümüzde ilaç sektöründeki hizli ilerlemelere ragmen hastaliklarin tedavi basarisinin beklenen seviyelerin altinda seyrettigini söyleyen Doç. Dr. Ergören, “Çok sayida bireyde hastalik, ilaç kullanimina ragmen tedaviye direnç gösteriyor. Ya da hastalar ilaçlarin istenmeyen yan etkilerine maruz kalabiliyor. Yapilan arastirmalar, gerekçe olarak, bireyler arasindaki genetik farkliliklari gösteriyor. Genetik farkliliklar nedeniyle ilaçlarin eliminasyon hizi, metabolizmasi, kisiden kisiye degisiyor. Ayni hastaliktan muzdarip bireylerde kullanilan ayni ilaç ve dozu, bazilari için yetersiz kalirken, bazi bireyler için toksik etki yapabiliyor” dedi.
Genetik testler ile dogru ilaç ve dogru dozu belirlemek mümkün
Doç. Dr. Ergören, gerçeklestirilen farmakogenetik testlerle nörolojik, kardiyolojik, hematolojik hastaliklar ile kanser tedavisinde kullanilan ilaçlarin hastalardaki olumlu, olumsuz ve nötr etkilerini analiz edebildiklerini söyleyerek, “Gerçeklestirdigimiz genetik testlerle bireylerin belirli ilaçlara verdigi tepkiyi inceleyerek, onlar için dogru ilaç türlerini ve dozlarini belirlemeye yardimci oluyoruz. Böylece genlere göre dogru ilaç tedavisi çözümleri üretebiliyoruz. Ayni zamanda önerilen ilaçlarin dokularda toksik etki yaratma ihtimalini önceden belirleyebiliyoruz. Bu sayede ilaç kullanimina bagli olusabilecek olumsuz durumlara karsi hastalari korumak mümkün oluyor. Tedavi için uygun ilacin uygun dozda verilmesi saglaniyor” diye konustu.
Genetik testlerle meme ve jinekolojik kanser riski belirlenebiliyor
Aile yakinlari arasinda meme ve jinekolojik kanser öyküsü bulunan kadinlarda bu kanser türlerine yakalanma riskinin artigini belirten Doç. Dr. Ergören, “Genetik testler bu gruptaki her yastan kadin için daha da önemli hale geliyor. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki degisiklikler genetik testlerle tespit edilebiliyor” seklinde konustu.
Hamilelikte tekrarlayan düsüklerin nedeni genetik testlerle aydinlaniyor
Özellikle tüp bebek tedavisi gören çiftlerde tekrarlayan düsük ve sagliksiz bebek dogumunun genetik geçisli bir hastaliga bagli olabilecegini kaydeden Doç. Dr. Ergören, “Kadin ve erkeklerde ayri ayri gerçeklestirilen genetik testler, düsük yapma ihtimalinin önüne geçerken, bebekte olusabilecek kromozom bozukluklarini, metabolik ve genetik problemleri öngörmede ve önlemede büyük yarar sagliyor” ifadelerinde bulundu.
Yeni nesil DNA dizileme analizleri yapilabiliyor
Yakin Dogu Üniversitesi Hastanesi Tibbi Genetik Tani Laboratuvari bünyesinde Biyoenformatik Analiz ve Veri Yorumlama Biriminin kuruldugunu da ifade eden Doç. Dr. Ergören, Kuzey Kibris’ta bu analizlerin yapildigi tek hastalik degerlendirme merkezi olduklarini söyleyerek, “Özellikle tanisi zor ya da klinigi karmasik genetik hastaliklar için tüm ekzom/tüm genom dizi analizlerini 650 binden fazla hastanin verilerinin bulundugu 31 milyonluk varyant havuzunda gerçeklestirebiliyoruz. Ayni zamanda kendi laboratuvarimizda, kalitsal veya sonradan olusan kanserlerin tani ve tedavi planlamasina yönelik, uluslararasi IVD onayli veri tabanlarini kullanarak analizler yapabiliyoruz” diyerek sözlerini sonlandirdi.