Anne Karnındayken Bebeğinizin Sağlığını Merak Ediyorsanız

Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu, bir kadın için son derece özel bir dönem olan ve aynı zamanda büyük sorumluluk gerektiren hamilelik sürecinde tüm ailenin en büyük endişesinin bebeğin sağlığı olduğuna dikkat çekti. Genetik biliminin gelişmesiyle birlikte bebeğin daha anne karnındayken bazı hastalık risklerinin rahatlıkla uygulanabilecek testler sayesinde belirlenebildiğini kaydeden Prof. Dr. İmirzalıoğlu, “Anne adaylarının hamilelik sürecini olabildiğince kolay ve sıkıntısız geçirebilmesi elbetteki kadın hastalıkları ve doğum uzmanının desteğiyle mümkün olabilir. Doğacak bebeğin kromozomal hastalık riskinin tespitini de ancak doktorunuzdan edineceğiniz bilgilerden öğrenebilirsiniz. NIFT testi, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olup olmadığını güncel yöntemlere göre daha az riskli bir şekilde belirlenmesini sağlar” dedi.

TRİZOMİ NEDİR VE NASIL GELİŞİR?

Prof. Dr. İmirzalıoğlu, trizominin anneden bir, babadan da bir olmak üzere 2 adet gelen kromozom bilgisinin hücrelerde 3’üncü kez yer alması durumu olduğunu ifade etti.

Bu fazladan kromozomun çeşitli maddelerin üretiminde anomaliler oluşmasına neden olduğunu bildiren Prof. Dr. İmirzalıoğlu, sözkonusu hücresel düzeydeki anomalilerin bebeğin vücuduna yansıdığında sendrom adı verilen belirtiler topluluğunun ortaya çıktığını vurguladı.

TRİZOMİ 21 (DOWN SENDROMU)

Trizomi 21 yani down sendromunun en sık görülen kromozomal anomali olduğunu ve canlı doğumların 800’de 1’inde görüldüğünü belirten Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu, “Trizomi 21, yani down sendromu, genellikle kalıtsal olarak değil, hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21’inci kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterize olmaktadır. Hamilelik yaşının ileri olması hastalığın görülme sıklığını da artırır. Bir başka hastalık ise Trizomi 18, yani Edwards sendromudur. Canlı doğumların yaklaşık 5 binde 1’inde görülür. Bu hastalık için de hamilelik yaşının ilerlemesiyle risk artışı söz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Ne yazık ki genellikle hamilelik sırasında ya da bebeğin doğumunun ardından ilk haftalarda yaşam kaybı görülür” dedi.

HRS Kadın Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İmirzalıoğlu, canlı doğumların yaklaşık 10 binde 1’inde bulunan kromozom anomalisi olan Trizomu 13 yani Patau sendromuna ilişkin de bilgiler verdi. Yine hamilelik yaşının artışıyla Trizomi 13 görülme sıklığının yükseldiğini belirten Prof. Dr. İmirzalıoğlu, bu hastalıkla birlikte yeni doğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesinin yanısıra kalp, böbrek, mide anomalilerine ya da diğer fiziksel bazı anomalilere rastlandığına değindi.

KROMOZOMAL HASTALIK RİSKİ

Kromozomal bozuklukların hamilelik sırasında tespitinin son derece önemli olduğunun altını çizen Prof. Dr. İmirzalıoğlu, “Hamilelik döneminde teknolojik imkanlar sayesinde girişimsel olmadan da Trizomileri saptayabilmekteyiz. Gebelik sırasında bebeğin kanının anne kanı ile karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturur. Anne adayının vücuduna müdahale gerektiren invazif yöntemlerde ise amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanır. Bu tür yöntemler, anne karnındaki bebekten hücre toplamaya yöneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dünyada güvenilirlik yüzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber yüzde 0,2 ile yüzde 1 arasında girişim sonrası düşük riski taşımaktadır. Gebeliğin belli bir döneminden sonra anne kolundan alınan kanla bebeğe ait DNA parçacıkları ayrılabilir. Bu sayede bebeğin Trizomi 21-18 veya 13 olup almadığı kararına varılabilir” dedi.

"NIFT TESTİ İÇİN DOĞRU ZAMAN GEBELİĞİN 10. HAFTASINDAN SONRADIR"

NIFT testi yaptırmanın 8’inci haftadan itibaren teknik olarak mümkün olduğunu ifade eden Prof. Dr. İmirzalıoğlu, “Ancak en doğru zaman ise gebeliğin 10’uncu haftasından sonradır” diye konuştu.

İmirzalıoğlu, ultrason ve kan tahlili sonucunda doktor tarafından bebeğin Trizomi şüphesi taşıdığı belirlendiyse veya risk grubunda olunması nedeniyle endişe bulunuyorsa bu testin rahatlıkla yaptırılabileceğini bildirdi. NIFT testi yaptırmanın son derece kolay bir işlem olduğunu kaydeden Prof. Dr. Necat İmirzalıoğlu, anne adayından alınan kanın 8 ila 10 günlük bir işlem sonrası analizinin tamamlandığını sözlerine ekledi.