Meme Kanserinde Aile Öyküsünün Önemi

Hayati boyunca her 8 veya 12 kadindan birinde görülen meme kanserinin risk faktörlerini bilmek, kadinin kendini muayene etme farkindaligini elde etmesi ve hekime basvurarak ilerlemek daima korumada ve erken teshisin önemli oldugunu belirten Özel Medicana Bursa Hastanesi Tibbi Genetik Uzmani Prof. Dr. Ilhan Sezgin, "Dünyada ortalama olarak 4.4 milyon insanin meme kanserli oldugu düsünülürse, her yil prevalans olarak yaklasik 1.15 milyon insanin yeni teshis aldigi düsünülürse, bu kanserin isin ciddiyeti ortaya çikmis olacaktir. Ayrica dünyada ortalama olarak her yil 465 bin kisinin hayatini kaybettigi de göz önüne alindiginda özellikle kadinlarda erken teshisin ve tedavinin önemi ortaya çikmaktadir. Bireysel ve genel tibbi tedavinin hastaligi yenmede önemi unutulmamalidir. Kullanilan akilli ilaçlar tedavi basarisinda her yil artis göstermektedir. Meme kanseri hem ailesel kalitimla geldigi gibi sporadik olarak da ortaya çikmaktadir. Ancak temel faktör her ikisinde de genetik sebeptir. Ailevi meme kanseri olan bireyin aile üyelerinde görülme riski iki katina çikmaktadir. Ailevi meme kanserlerinin otozomal dominant olarak kalitilan BRCA1/BRCA2 sendromlari, Li-Faumani sendromu (TP53), cowden sendromu (PTEN) ve Peutz-Jeger semdromu (STK11) ile karsilasilmaktadir. Bununla beraber modifiye edici genler (modifir genler) de dikkate alinmalidir. Örnegin, RAD51 geni BRCA2 tasiyicilarinda meme kanseri riskini azaltabilmektedir. Meme kanserinde risk faktörleri olarak çevre, hormonlar ve genetigin etkilesimlerinin oynadigi rol biyolojik durum ve klinik seyir açisindan bakilinca çok heterojen bir gruptur. Ailede meme kanserli birey veya bireylerin varligi genellikle yüzde 4-5 oraninda otozomal dominant kalitimla giden predizpozan genler kalitilmaktadir" dedi.

Risk faktörleri arasinda aile öyküsünde baslama yasi, hamilelik ve dogurganlik, meme emzirme, obezite, alkol, menapoz sonrasi hormon tedavisi ve radyasyona maruz kalma gibi sebepler yer aldigini belirten Sezgin, "Meme kanseri hisrolojik olarak tiplendirilerek sorumlu genleri belirlemek için genetik laboratuvar çalismalari yapilarak akilli ilaçlar devreye sokulmasi için bireysel tip çok önem kazanmaya baslamistir. Yukarida yapilacak ilk istenecek genler disinda tipine göre EGFR ve HER2, PIK3CA, TP53, ATM ve MDM2 ve de ER (östrojen reseptörleri), PR (progesteron reseptörleri) de bazen bunlarin kombine degerlendirmesi ile hasta tedavisine yaklasim saglanmaktadir. Meme kanserlerinde sporadik olanlar en invaziv olanlaridir ve en sik rastladigimiz ise duktal adenokarsinomadir. Bu tip meme kanserinde büyüme faktörleri, membran reseptörlerinin de bulundugu rol oynadigi çesitli onkogen ve tümör baskilayici genlerdeki varyasyonlarin karsinomalarin olusmasinda etkin olduklari bilinmektedir. Bunun için HER2/neu(ERBB2) öncelikle bakilmalidir ki buda bütün meme kanserlerin yüzde 18-20’sinde teshis edilmektedir. Ayrica TP53 gen somatik mutasyonu ise yüzde 20-50 oraninda rastlanmaktadir. Ön tani koydurucu bazi genlerde incelenebilmektedir" seklinde konustu.

Meme kanseri teshisi konmus bireylerde genetik test öncesi ve sonrasi danisma verilmesi ve genetik test degerlendirilerek hastaliga ait adaptasyon saglanmasi önemli oldugunu belirten Sezgin, "Bu danisma sürecinde hastaligin riskleri, genetik teshis seçenekleri ve testin sinirlari, testin pozitif ve negatif sonuçlari hakkinda bilgilendirme yapilirken saptanan gen mutasyonun etkileri ve sonraki kusaga aktarma ile ilgili danisma verilmelidir. Bütün bunlardan sonra bireyin psikolojik durumu, test sonuçlarinin baska aile bireyleri ile paylasilmasi ve hastaya verilen destekte izlenmesi gereken yollardir. Meme kanseri ön teshisi ve taranmasi hallerinde BRCA1/BRCA2, TP53, PTEN gibi yol gösterici testler yapilirken, sonuca ulasilmamasi durumunda STK11, MLH1, MLH2, CDH1, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, ATM, BLM, NBN, BARD1, BRIP1, MEN1, MRE11, PALB2, RAD50, RAD51, XRCC EGFR, EGFR4, ERBB2, GRB7, MK167 ve MYBL2 gibi tanimlanmis genler ile daha birçok gen arastirilmasi teshise ulasmada ve uygun tedavide, aile içi bireyleri tarama ve de yönetmede yol gösterici olmustur" dedi.