14 Yıldır Tanı Konulamayan Genci Bir Haftada İyileştirdiler

Ordu’nun Fatsa ilçesinde yaşayan Hasan Hoşgör, bir yaşından beri a aralıklı halsizlik, yürüyememe, bilinç değişikliği, çığlık atma ve etrafın farkında olmama atakları nedeniyle birçok hastaneye başvurdu ancak hastalığına teşhis konulamadı. Bu şikayetleri sürekli yineleyen 16 yaşındaki Ordulu genç, son olarak koma halinde VM Medical Park Samsun Hastanesi Çocuk Yoğun Bakıma, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce tarafından kabul edildi. Dr. Öğr. Üyesi İnce’nin yaptığı ayrıntılı tetkikler sonucunda Hasan Hoşgör’e ’glutarik asidüri tip 2’ tanısı koyuldu. Hoşgör, uygulanan tedaviyle bir hafta içinde sağlığına kavuşarak taburcu oldu.

Egzersiz yapınca atak başlıyordu

Hastaya teşhis konulmasının ardından Metabolizma Hastalıkları Bölümüne yönlendirilerek uygun diyet ve ilaç tedavisine başlandığını belirten Dr. Öğr. Üyesi Hülya İnce, tedavi süreci hakkında bilgiler verdi. Hasan Hoşgör’ün bilinç bulanıklığı ve yarı koma halinde yoğun bakım servislerine kabul edildiğini söyleyen Dr. Öğr. Üyesi İnce, "Hastanın öyküsünde 1 yaşından itibaren ayda bir iki kez mide bulantısı ve kusma ataklarının olduğunu, hastanede yatarak 2-3 gün serum tedavisi alınca düzeldiğini öğrendik. Ataklar aşırı egzersiz yapınca ve yorulup terleyince oluyormuş. Halsizleşerek iştahı azalıyormuş ve saldırgan hareketleri oluyormuş. Sonra da atak başlıyormuş. Son atağı ilk kez bu kadar uzun sürmüş. Bizden önce gittikleri hastanede mevcut halinin yapılan ilaçlara bağlı gelişmiş olabileceği düşünülmüş. Hastada yürüyememe, bilinç değişikliği, uzun bağırma, delirmiş gibi hareketler olunca kan şekeri ölçülmüş ve değerleri çok düşük bulunmuş. Uygulanan tedaviyle kan şekerinin düzeltilmesine rağmen şikâyetleri iyileşmeyince bu kez de beyin iltihabı için inceleme yapılmış. Ancak bunun da söz konusu olmadığı ortaya çıkmış. Sonunda durumu ağırlaşıp yoğun bakıma alınması gerekince bize sevk edildi. Tedavisini biz devraldık" diye konuştu.



"Bu hastaları doğru teşhis etmek hayat kurtarıcı olabiliyor"

Yapılan tetkikler sonucunda hastaya ‘glutarik asidüri tip 2’ tanısının koyulduğunu ifade eden Dr. Öğr. Üyesi İnce, "Bu hastalık genetik geçişli bir hastalık. Kişinin anne veya babasının da bu hastalığı taşıması gerekiyor. Özellikle akraba evliliğinin çok sık olduğu ülkemizde ve bölgemizde bu tarz hastalıkların görülme sıklığı beklenenin üzerinde maalesef. Bu hastalıkta multiple açil-koa dehidrojenaz eksikliğine bağlı olarak vücutta enerji üretiminde aksaklıklar gelişiyor. Özellikle uzamış açlık, oruç tutmak, enfeksiyon hastalıklarına bağlı oluşan iştahsızlık dönemlerinde belirtiler gösterebiliyor. O nedenle hastaların düzenli beslenmeleri ve hatta uzamış gece açlıklarından bile kendilerini korumaları çok önemli. Aksi takdirde koma ve ölüme varan sonuçlar ortaya çıkabiliyor maalesef. Hastalığın teşhis edilmesinin diğer önemli yönü ise, tedavide kullanılan B2 vitamini ve koenzim Q- 10 ile yeni ataklar önlenebiliyor. Bu yüzden bu hastaları zamanında teşhis etmek ve uygun tedaviyi başlamak hayat kurtarıcı olabiliyor" şeklinde konuştu.

Dr. Hülya İnce’ye teşekkür eden Hasan Hoşgör, “Şu anda kendimi çok iyi hissediyorum. Babamın dediği gibi hayatta kalmamın tek sebebi Hülya Hocamdır. O benim kurtarıcı meleğim" ifadelerini kullandı.