Bu Hastaligin Ilk Bulgusu Bebeklerde 'Kusma'

Acibadem Kayseri Hastanesi Çocuk Hastaliklari Uzmani Dr. Sevda Asadova, anne ve babadan bebege geçen kalitsal metabolik hastalik olan fenilketonüri hastaligi hakkinda bilgiler verdi. Akraba evliliklerinin yaygin oldugu Türkiye’nin dünyada bu hastaligin en çok görüldügü ülkelerden biri oldugunu belirten Dr. Asadova bu nedenle 2006 yilindan bu yana rutin yenidogan tarama programina da dahil edildigini söyledi.

Bu hastalikta proteinlerin yapitasi olan “fenilalanin” adli aminoasitin metabolize edilemeyip, kanda biriktigini, bebegin hizla gelismekte olan beyin dokusunu etkileyip geri dönüsümsüz beyin hasari biraktigini, tedavi baslanmayan bebeklerde hastalik bulgularinin yasamin 2. ve 3. ayindan itibaren belirginlesmeye basladigini ifade etti.

“Gelisme geriligi görülüyor”

Hastaligin belirtilerini “açik saç ve cilt, göz rengi, kusma, idrar ve terde küf (fare ölüsü) kokusu, kasilma nöbetleri, bas büyümesinde gerilik, spastisite, egzama benzeri cilt lezyonlari, mental-davranissal bozukluklar, otistik davranis degisiklikleri ve bozuk dis yapisi” olarak siralayan Dr. Asadova bebeklerin normal dogdugunu, ilk bulgunun “kusma” oldugunu; bebegin 3 ay civarinda bas kontrolü, 6 ayinda oturma ve 1 yasinda yürümesinin gecikmesiyle hastaligin fark edildigini anlatti. Fenilketonüri hastaligi disinda da prematüre dogum, aminoasit içeren damardan beslenme, karaciger hastaliklari, böbrek yetmezligi, enfeksiyon ile yüzde 20’yi geçen yaniklarda 7-10 gün sonra kandaki FA düzeyinin arttigini sözlerine ekledi.

“Temel tedavi beslenmeye dayali”

Erken teshis ve tedavi ile klinik bulgularin olusmasinin önleneceginin altini çizen Dr. Asadova, esas tedavinin özel mamalar ile fenilalanin barindirmayan gidalarla beslenmeye dayali oldugunu söyledi.



Diyette et, balik, tavuk, yumurta, süt, yogurt, krema, pirinç ve misir gibi yüksek fenilalanin içeren yemeklerin ve Aspartam gibi tatlandiricilarin önerilmedigini, anne sütünde miktari az oldugundan az miktar mama ile verilebilecegini belirten Dr. Asadova Enzimlere dayali farkli tedavi yöntemleri olduguna da dikkat çekti. Hastalik ve travma durumlarinda katabolizma sonucu vücut proteinlerinin yikimini önlemek için yüksek kalorili diyet verildigini de ifade etti.

Artik Fenilketonüri hastaliginin tedavisinde ilerleme kaydedildigine deginen Dr. Asadova “Öyle bir döneme geldik ki, fenilketonürili anne bebeklerini takip etmeye basladik. Bu annelerin takibi deneyimli merkezlerde yapilmakta, tedavi gebelikten önce baslanmakta, kan FA düzeyi 360 mmol/l’nin altinda tutulmaktadir. Kan fenilalanini yüksek annelerden dogan bebeklerde düsük dogum agirligi, dismorfik yüz, dogduktan sonra büyümede yavaslama, mikrosefali, zeka ve gelisimsel bozukluk, konjenital kalp hastaliklari görülmektedir” diye konustu.

Dr. Asadova, fenilketonürili kiz çocuklarinin küçük yaslardan baslayarak annelikte görülebilecek fenilketonüri konusunda bilgilendirilmesi gerektigini söyledi.