SMA Hastalığı Nedir? Tedavi Edilebilir mi? SMA Rehberi!

SMA Hastalığı nedir? sorusu son zamanlarda SMA hastalarındaki artış ile birlikte gündeme geliyor. Pek çok kişinin SMA hastalığı hakkında yeterli bilgiye sahip olmaması ise çeşitli endişelere yol açıyor. Bu endişeleri ortadan kaldırmak ve SMA hakkında daha fazla bilgiye sahip olmak SMA hastalığının anlaşılması adına oldukça önemli!
SMA hastalığı nedir? sorusunu soranlar için kısa bir özetle açıklamak mümkün. SMA; Spinal Musküler Atrofi doğuştan gelen genetik bir defekt sebebiyle ortaya çıkan nöron hastalıklardan birisidir. Motor nöronlar omuriliğin ön kısmında yer alıyor ve doğrudan bir şekilde vücudun iskelet kaslarının kontrolünü gerçekleştirirler. Vücutta yeterli SMA proteininin bulunmaması durumunda ise omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu durum SMA hastalarının zaman içerisinde hareket yetilerini kaybetmelerine ve kaslarının zayıflayarak sonlanmasına sebep açar. SMA hastaları bu sebeple boyun kontrolü, yutma, nefes alma gibi hareketlerini gerçekleştiremeyecek hale gelirler.

SMA Hastalığı Genetik mi?

Nadir görülen hastalıklardan birisi olan SMA hastalığı, merkezi sinir sistemi ve kas sistemini etkileyen kalıtsal nöron hastalığıdır.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri hastalığın türüne göre çeşitlilik gösterir. SMA hastalığı belirtileri nelerdir? Sorusunu soran kişilerin ilk olarak SMA hastalığının hangi türünü araştırdıklarını belirlemesi gerekmektedir. Genel bir ifadeyle ise SMA hastalığı belirtileri;

• Zayıf kaslar,

• Güçsüzlük

• Hareket etmekte zorlanma,

• Zayıf emme ve yutma hareketleri

• Kemik sorunları,

• Eklem problemleri,

• Yürümeye başladıktan sonra sık sık düşme,

• Yürüme yeteneğinde azalış,

• Denge problemleri,

• Çan şekli alan gövde,

• Kramlar,

• Azalan refleksler,

SMA hastalığı belirtileri arasında yer almaktadır. SMA hastalığının belirtileri nelerdir? Sorusunu soran kişilerin belirtilerden şüphelenmesi durumunda şüphelenilen kişi mutlaka doktor kontrolünden geçirilmelidir.

SMA Hastalığı Tedavisi Var mı?

‘SMA hastalığı tedavisi var mı?’ sorusu sık sık sorulmaktadır ancak hastalığın bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur. SMA hastalığından etkilenen çocukların tedavisinde semptomların azaltılması, yaşam kalitelerinin iyileştirilmesi ve komplikasyonları önlemek hedeflenmektedir. Hastalığın tedavi süreci de durumun ciddiyetine, SMA tipine, çocuğun yaşına ve kilosuna göre değişim göstermektedir.

SMA Hastalığı Tedavi Ücreti Ne Kadar?

SMA hastalığı tedavi ücreti ne kadar sorusu pek çok SMA hastasının ve destekçilerinin merak ettiği sorulardan birisidir. İlacın Türkiye’de yer almaması ve dolar kuru üzerinden hesaplanması tedavi ücretinin artmasına sebep olmaktadır. İlacın ilk yıl kullanılacak dozu için 625 bin ila 750 bin dolar arasında fiyatlandırma yapılırken her yıl için 375 bin dolar ödenmesi gerekmektedir.

SMA Hastalığı Anne Karnında Anlaşılır mı?

Gebelerden gelen SMA hastalığı anne karnında anlaşılır mı? sorusu son dönemde oldukça artmıştır. Alanında uzman doktorların görüşlerine göre SMA hastalığının anne karnındayken tespit edilmesi ve genetik tanısının koyulması mümkündür.

Dr. Kuşkucu, “Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” açıklamasını gerçekleştirdi.

Hamilelikte SMA Testi Ne Zaman Yapılır?

Hamilelerden gelen hamilelikte SMA testi ne zaman yapılır? Sorusu uzmanlar tarafından açıklanan verilere göre hamileliğin 10. Ve 16. Haftası sonrasında yapılan testlere göre öğrenilebilmektedir. Yeni doğanda SMA’dan şüphelenilmesi durumunda kan testi yapılarak sonuçlar elde edilmektedir.

SMA hastalığı nedir? sorusu ile başlayan ve SMA hastalığı hakkındaki tüm detayları içeren bu makalede SMA hakkında tüm bilgileri elde edebilirsiniz. SMA belirtilerinin görülmesi durumunda zaman geçirilmeden uzman kontrolünden geçilmesi gerekmektedir.