21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü

Adıgüzel, “21 Mart Down Sendromu (Trizomi 21) Farkındalık Günü’’ dolayısıyla yaptığı açıklamada, Down sendromunun genetik bir farklılık, artı bir kromozom fazlalığıyla oluşan bir hastalık olduğunu anımsattı.

Down sendromunun yeni doğanın mental ve fiziksel problemlerini içeren en sık kromozom anomalilerinden biri olduğunu belirten Adıgüzel, “İnsan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken, bu bireylerde bu sayı, üç adet 21. kromozom bulundurmasıyla 47 olmaktadır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme nedeniyle 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir” ifadelerini kullandı.

En önemli risk faktörü kromozomların yanlış bölünmesidir

Günümüzde down sendromunun gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durum olduğunu kaydeden Adıgüzel, şu bilgileri verdi: “Down sendromunun görülme sıklığı ortalama 1/600-800 doğum olarak bilinmektedir. Toplumlar arasında ciddi farklılıklar göstermemekle birlikte dünyada bu oran her 10 bin doğumda 10’dur. Ülkemizde down sendromlu doğan canlı bebek oranları ortalama 8-10/ 100,00 olarak rapor edilmiştir. Down sendromu için en önemli risk faktörü kromozomların yanlış bölünmesi olarak bilinmektedir. Diğer risk faktörleri ise anne yaşı>35, baba yaşı >45-50 olması, gebelik hormonları, immün sistem problemleri, gebelikte röntgen-radyasyon-ilaç kullanımı, TV, yüksek frekanslı yayılan akımlar gibi çevre kirliliği, havadaki azot, kurşundur. Ancak direkt sorumlusu henüz bilinmemektedir.”

Fiziksel belirtiler

Down sendromunun fiziksel belirtilerine de değinen Adıgüzel, “Belirtiler ense kalınlığı, alnın ve iki göz arasının genişliği, yassı ve basık burun, küçük kulak, dar kulak kanalları, düz saç, gevşek kaslar (hipotoni), eklemlerde aşırı elastikiyet (laksidite), avuçta simian çizgisi olarak bilinen el ayasının tek, başın küçük ve yassı olması, ensenin geniş ve kısa olması, kafatasında bulunan stürların (fontanellerin) geniş ve daha geç kapanmasıdır. Ancak her bireyde tüm bu fiziksel özelliklerin tamamı gözlenmez” şeklinde konuştu.

Down sendromlu çocukların eğitimi

Erken çocukluluk döneminde yapılacak erken müdahaleyle down sendromlu bireylerin verilecek destekle toplumla içice bir yaşama her açıdan dahil olabileceklerinin altını çizen Adıgüzel, bu konuda eğitimin önemini, “İmkan tanındığında her alanda eğitilebilirler, meslek edinebilirler ve topluma kazanç sağlayabilirler. Günlük yaşamlarında bağımsızlık kazanırlar. Ancak bunlar için erken yaşlardan itibaren Fizyoterapi ve Rehabilitasyon, özel eğitim ve dil-konuşma terapisine, çeşitli takım ve bireysel spor aktivitelerine ihtiyaç duyabilirler. Planlı ve programlı bir profesyonel destek almaları halinde yaşama katılımları önemli ölçüde kazanılmaktadır” sözleriyle dile getirdi.

Üniversite düzeyine gelip, meslek sahibi olabiliyorlar

Adıgüzel, bu bireylerin motor becerilerinde, dil-konuşma ve iletişim becerilerinde gecikme, mental problemler ve emosyonel zorluklar yaşayabildiklerini belirterek, şunları kaydetti: “Normal motor gelişim basamaklarında gecikmeler olduğu bilinmesine rağmen bu bireylerin erken dönemde başlanarak devam eden fizyoterapi ve rehabilitasyonla zamanla bu motor becerileri yakalayarak fiziksel bağımsızlıklarını tam kazanabilmektedir. Bunun dışında dil-konuşma ve iletişim becerileri de bireysel ve özel eğitim programlarıyla geliştirilebilir, eğitim seviyeleri de üniversite düzeyine getirilebileceği gibi çeşitli meslek sahibi de olabileceklerdir.”

Adıgüzel, bu bireylerde ek olarak gözlenebilen diğer sağlık sorunlarını şöyle sıraladı: “Konjenital kalp hastalığı (yüzde 40-60 oranında atriovetriküler septal defekt/ventriküler septal defekt), nörolojik sistem sorunları (West sendromu+ düşük beyin ağırlığı, beyin sapı ve beyincikte küçüklük), ortopedik problemler (kalça çıkığı, ayaklarda ileri düzeyde düz tabanlık, boyun omurlarında yeterli bütünlüğün olmaması (atlanto-aksial instabilite), dizlerin aşırı geriye kaçması (rekurvatum) gibi postüral problemler), sindirim sistemi problemleri, görme problemleri, işitme problemleri, endokrin sistem problemleri (tiroid ve infertilite), solunum yolu problemleri, kanser riskleri, otizmde görülen davranış paternleri ve obezite.”

Spor aktivitelerine yönelmeleri büyük önem taşıyor

Özellikle obezite riski, motor açıdan kas gevşekliği ve aşırı eklem esnekliğinin bulunması nedeniyle bu bireylerin spor aktivitelerine yönlendirilmesinin çok büyük önem taşıdığını vurgulayan Adıgüzel, şöyle devam etti: “Bu bireylerin bebeklik çağında başlayan fizyoterapi ve rehabilitasyon sürecinde fizyoterapist aile iş birliği ile aileler bebeklerini terapatik açıdan nasıl tutup-taşıyacaklarını, besleyeceklerini, oral-motor becerilerini artırmanın yollarını, oyuncaklarla nasıl motor gelişimi destekleyerek oynatabileceklerini, gelişim süresince nelere dikkat etmeleri gerektiğini öğrenebilirler. Çocukluk çağında ise bu bireylerin rehabilitatif yaklaşımları değişmektedir. Bu çocukların fiziksel uygunluk düzeyleri kendi yaş gruplarındaki çocuklardan daha düşük olabilmektedir ya da ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde kendi yaşıtlarına göre 2 veya 4 yıl geride olma olasılıkları bulunmaktadır. Bu nedenle fizyoterapi programlarının dışında, çeşitli spor aktivitelerine ya da fiziksel eğitim programlarına yönlendirilmeleri önem arz etmektedir. Koruyucu, önleyici sağlık hizmetlerinin de kapsamında olan obezite, kalp-damar hastalıkları, diyabet gibi çeşitli kronik hastalıkların önlenmesi açısında da bu spor dallarına teşvik edilmeleri önemlidir. Down Sendromlu bireylerde yetersiz kas kuvveti ve aşırı esneklik gibi ortopedik problemlerin yanı sıra zihinsel problemler ve sistemik hastalıkların da eşlik edebilmesi nedeniyle fizyoterapist eşliğinde düzenlenmiş spor aktivitelerine katılımları önemlidir.”

Çeşitli yaralanma risklerinin bulunması, postür bozuklukları, beden farkındalığı problemleri, kardiovasküler yetersizlikler ve duyusal problemler spor aktivitesinin seçimini etkilediğini anlatan Adıgüzel, sözlerini şöyle sürdürdü: “Bu nedenle bu bireylerin fiziksel eğitim ve spor aktivitelerinde çeşitli uyarlama ve düzenlemeler gerekmektedir. Bu bireyler fiziksel eğitim programlarına alınmadan önce özel olarak değerlendirilerek, bireyselleştirilmiş fiziksel eğitim programlarına hazırlanmalı. Fizyoterapistler ise bu programlarda postüral sapmalar ya da ortaya çıkabilecek ortopedik problemleri önleme ve tedavi etme açısından egzersiz eğitimine yol gösterici ve rehabilite edici bireyler olarak önemli bir role sahiptirler. Bu bireyler, çocukluk-adölesan ve yetişkinlik çağına uygun olarak çeşitli spor aktivitelere yönlendirilebilmektedir. Bunlar yüzme, futbol, bisiklet, yürüyüş, koşu ve dans gibi aerobik aktiviteler, basit kol bacak, gövde gibi kişinin kendi vücut ağrılığı ile yapılan kalistenik egzersizler, takım sporları (futbol, voleybol, basketbol, tenis) ya da binicilik, atıcılık, jimnastik gibi sporlardır. Bu spor dallarında hedef yaşa göre değişmekle birlikte temel olarak fiziksel sağlık ve uygunluğu artırıcı, vücut biyomekaniğini geliştirici, vücut farkındalığı ve kontrolü artırıcı, yer değiştirme becerilerini artırıcı, çevre ve nesne kontrolünü artırıcı, kuvvet ve denge artışını destekleyici niteliklerin kazanılması amaçlanmaktadır.”

Dövüş sporları gibi temas sporlardan kaçınmalılar

Down Sendromlu bireylerde özellikle kalça, omuz, diz çevresi kas kuvvetinin artırılması ve denge-koordinasyon becerilerinin geliştirilmesi için esneklik sınırlarını zorlamayacak boyutlarda kazanımların olabileceği spor dalları seçilerek, bu spor dallarına uygun değerlendirmeler yapılması gerektiğine dikkat çeken Adıgüzel, sözlerini şöyle tamamladı: “Eklem laksidite (aşırı esneklik) problemi olan bu bireylerin dövüş sporları gibi temas sporlarından kaçınması ise önemlidir. Binicilik gibi sporlar da boyun omurlarında sorunlar oluşturmaması açısından dikkat gerektirir. Down Sendromlu çocuk ve gençler için sosyal rolün evrensel dili fiziksel aktivite ve spordur. Kişilerin kendisine en uygun spor dalına yönlendirilmesi için toplumsal ve sosyal devlet rolünün benimsenmesi ve fırsatların attırılması gerekir.”