Uluslararası Fenilketonüri Günü
Kilis İl Sağlık Müdürü Dr. Turgay Happani, 2010 Yılında 2 bin 279 adet alınan kandan 379 bebekten FKÜ şüphesi ile tekrar numune alındıktan sonra 1 bebek Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesine sevk edildiğini söyledi.
Happani, Sağlık Bakanlığı tarafındanTürkiye genelinde tüm yenidoğanların KonjenitalHipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramasına yönelik olarak Neonatal Tarama Programı başlatıldığını belirterek, "Bu program kapsamında her yılın "01-09 Haziran Yenidoğan Tarama Programı Haftası" sürecinde " 1 Haziran Uluslararası Fenilketonüri Günü" olarak kutlanmaktadır. Çocukta zeka geriliğine neden olan "Fenilketonüri" erken tanı ile tedavi edilen bir hastalık olup, teşhis için doğumdan 72
saat sonra topuktan alınacak beş damla kan yeterli olmaktadır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasit fenilalaninhidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle karaciğerde metabolize edilemez. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. FKÜ hastalığına sahip bebeklerin oturamadığı, başlarını tutamadığı ve yürüyemediği görülmüştür. Eğer erken dönemde gerekli taramalar yapılırsa, hastalık
hemen tespit edilebilir. Böylece bu hastalığın tedavisinde kullanılan özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önlenir. "Fenilketonürinin Türkiye‘de her 5 bin bebekten birinde görüldüğünü, bu oranın dünya genelinden yüksek olduğu yapılan istatistiklerle ortaya konmuştur. Akraba evlilikleri bu oranın yükselmesinde önemli rol oynamaktadır. İlimizde 2010 Yılında 2 bin 279 adet alınan kandan 379 bebekten FKÜ şüphesi ile tekrar numune alınmıştır. Bu kapsamda 1 bebek Çukurova Üniversitesi
Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesine sevk edilmiş ve sonucu normal çıkmıştır" dedi.
Doğumsal Hipotiroidi, Fenilketonüriden daha erken belirti verdiğini belirten Happani, "Doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebilmektedir. Bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde bir iken, Türkiye‘de 2 binde birdir. Ağır sonuçlar doğuran Hipotiroidinin tedavisinin çok kolay olduğu, bu hastalığın tespit edildiği bebeklerin tiroid ilacı verilerek hayatlarının kurtulduğu bilinmektedir. İlimizde 2010 yılında 2 bin 279 adet alınan kandan 389 bebekten HİPOTİROİDİ şüphesi ile tekrar
numune alınmıştır. Bu kapsamda 30 bebek ilimiz Devlet Hastanesi‘ne sevk edilmiş olup, 1 bebeğimiz HİPOTİROİDİ tanısı alarak tedaviye başlamıştır. Yürütülmekte olan Yenidoğan Tarama Programına, Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan "Biyotinidaz eksikliğinde" duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görülmektedir. Bu bebekler ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıyadırlar.
Hastalık dünyada 100-200 binde bir iken, Türkiye‘de ise 11-13 binde bir görülme sıklığındadır. İlimizde 2010 yılında 2 bin 279 adet alınan kanda 377 bebekten biyotinidaz eksikliği şüphesi ile tekrar numune alınmış ve sonucu normal çıkmıştır. Erken dönemde tanı konulan bebeğe "Biyotin" vitamini verilerek bir hayat kurtarılabilir" dedi.
Kaynak: İHA
saat sonra topuktan alınacak beş damla kan yeterli olmaktadır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasit fenilalaninhidroksilaz enzimi eksikliği nedeniyle karaciğerde metabolize edilemez. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur. FKÜ hastalığına sahip bebeklerin oturamadığı, başlarını tutamadığı ve yürüyemediği görülmüştür. Eğer erken dönemde gerekli taramalar yapılırsa, hastalık
hemen tespit edilebilir. Böylece bu hastalığın tedavisinde kullanılan özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önlenir. "Fenilketonürinin Türkiye‘de her 5 bin bebekten birinde görüldüğünü, bu oranın dünya genelinden yüksek olduğu yapılan istatistiklerle ortaya konmuştur. Akraba evlilikleri bu oranın yükselmesinde önemli rol oynamaktadır. İlimizde 2010 Yılında 2 bin 279 adet alınan kandan 379 bebekten FKÜ şüphesi ile tekrar numune alınmıştır. Bu kapsamda 1 bebek Çukurova Üniversitesi
Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesine sevk edilmiş ve sonucu normal çıkmıştır" dedi.
Doğumsal Hipotiroidi, Fenilketonüriden daha erken belirti verdiğini belirten Happani, "Doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebilmektedir. Bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde bir iken, Türkiye‘de 2 binde birdir. Ağır sonuçlar doğuran Hipotiroidinin tedavisinin çok kolay olduğu, bu hastalığın tespit edildiği bebeklerin tiroid ilacı verilerek hayatlarının kurtulduğu bilinmektedir. İlimizde 2010 yılında 2 bin 279 adet alınan kandan 389 bebekten HİPOTİROİDİ şüphesi ile tekrar
numune alınmıştır. Bu kapsamda 30 bebek ilimiz Devlet Hastanesi‘ne sevk edilmiş olup, 1 bebeğimiz HİPOTİROİDİ tanısı alarak tedaviye başlamıştır. Yürütülmekte olan Yenidoğan Tarama Programına, Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan "Biyotinidaz eksikliğinde" duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görülmektedir. Bu bebekler ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıyadırlar.
Hastalık dünyada 100-200 binde bir iken, Türkiye‘de ise 11-13 binde bir görülme sıklığındadır. İlimizde 2010 yılında 2 bin 279 adet alınan kanda 377 bebekten biyotinidaz eksikliği şüphesi ile tekrar numune alınmış ve sonucu normal çıkmıştır. Erken dönemde tanı konulan bebeğe "Biyotin" vitamini verilerek bir hayat kurtarılabilir" dedi.