'Dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğu tahmin ediliyor' - ANTALYA

"Dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğu tahmin ediliyor" - ANTALYA - Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer'in konuşması - Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü'nün konuşması"Dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğu tahmin ediliyor" - Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr Tümer:"Dünyada 400 milyon kişi de nadir hastalık bulunduğu, ülkemizde ise 5 - 6 milyon kişinin etkilendiği tahmin ediliyor" - Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ezgü:"(Metilmalonik asidemi hastalığı) Dünyada ilk defa değişik bir yöntem kullanacağız. Bir ilacın hastaya etki edip etmediğini göstermek için bilgisayar ortamında aynen bir canlı hücrede deniyormuş gibi ilaç denemesi yapılacak"ANTALYA (AA) - Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Leyla Tümer, dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğunu, Türkiye'de ise 5 - 6 milyon kişinin etkilendiğinin tahmin edildiğini bildirdi.Tümer, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği ile Gazi Üniversitesi tarafından Serik ilçesindeki bir otelde düzenlenen 6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi kapsamında yapılan basın toplantısında, nadir hastalıkların son yıllarda tüm dünyada önem kazandığını dile getirdi.Ender görülen hastalıkların yüzde 50'sinden çocukların etkilendiğini ifade eden Tümer, bir yaş içindeki ölümlerin yüzde 35'inden bu rahatsızlıkların sorumlu olduğunu belirtti.
Nadir hastalıkların dünya nüfusunun yüzde 7'sini etkilediğine dikkati çeken Tümer, şunları dile getirdi:"Dünyada 400 milyon kişide nadir hastalık bulunduğu, ülkemizde ise 5 - 6 milyon kişinin etkilendiği tahmin ediliyor. Lizozomlar hücreler içerisinde bir yapı. Kalp, kas, iskelet sistemi, beyin, cilt gibi pek çok dokuda birikiyor. Sonuçta başta çocuklarda gelişme geriliği, zeka geriliği, eklem sertliği, göz bulguları, karaciğer dalak büyüklüğü, kemik erimesi, el ve ayaklarda yanma hissi, terleyememe, yorgunluk, vücudun egzersizi kaldıramaması, kalp ve böbrek sorunları olarak karşımıza çıkıyor. Bazıları çocuklukta bulgu vermeyerek erişkinlikte karşımıza gelebiliyor. Aile içindeki kardeşlerde ve akrabalarda bulgular varsa bunun mutlaka uyarıcı olması gerekir." - "Dünyada ilk defa değişik bir yöntem kullanacağız"Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü de cam kemik hastalığı denen erken yaşta kırıkla sonuçlanan hastalık için üretilen ilk ilacın hastalar üzerindeki klinik etkilerini görme çalışmalarını Türkiye'de yapacaklarını bildirdi.Yeni doğan döneminde çocuklarda komaya yol açan ve büyük oranda ölümle sonuçlanan, yaşayabilenlerde ise zeka özrüne yol açan metilmalonik asidemi rahatsızlığının Türkiye'de çok sık görüldüğünü anlatan Ezgü, şunları kaydetti:"Bu hastalık için her şeyi Türkiye'de olmak üzere Gazi Üniversitesinde çalışma başlattık. Bir proje oluşturduk. Çok değişik bir tedavi yöntemi. Genetik bir tedavi yöntemi. TÜBİTAK'A sunduk. TÜBİTAK yüksek bir bütçeyle onayladı. Şu anda çalışmamızın birinci yılındayız. Bu çalışmaya katılabilmek için çok büyük bir başvuru oldu. Genetik olduğu için hastaların genetik özelliklerini bulmamız gerekiyor. 50 - 60 hastanın üzerinde genetik çalışmaları bitirdik. Dünyada ilk defa değişik bir yöntem kullanacağız. Bir ilacın hastaya etki edip etmediğini göstermek için bilgisayar ortamında aynen bir canlı hücrede deniyormuş gibi ilaç denemesi yapılacak. Bilgisayar ortamında olumlu sonuç aldığımız metodu laboratuvar ortamında hayata geçirmeye, ardından da hastalarımıza uygulamaya çalışacağız."Kongre yarın sona erecek.
Basın Toplantısı Kemik Hastalığı Nadir Hastalıklar Kemik Erimesi Zeka Geriliği 

14 Nisan 2018 Cumartesi günü yayınlandı