Çocuğunuzdaki kusma ve huzursuzluk “Sistinozis hastalığı” belirtisi olabilir
Hastalık Genetik Akraba Evliliği Farkındalık İlaç Kullanımı
-Sistinder Derneği Kurucu Başkanı Günnur Gökmen konuşması
-Genel ve detay
( ANKARA -ÖZEL) ANKARA
- Başkent Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Başkanı Esra Baskın, “Tanı konduktan sonra hastanın, her gün 6 saat arayla ömür boyu ilaç kullanması gerekiyor. Çok sayıda ilaçlar. Bunların bir kısmı tedavi amaçlı olan ilaçlar bir kısmı ise destek tedavi dediğimiz ilaçlardan. Günde avuçlar dolusu ilaç kullanmaları gerekiyor” dedi.
Sistinozis hastalığına karşı farkındalık oluşturmak amacıyla, Sistinder derneği tarafından Ankara’da bir AVM’de program düzenlendi.
Sistinozis hastalığının genetik geçişli bir hastalık olduğunu kaydeden Başkent Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Başkanı Esra Baskın, bu hastalığın ülkemizde çok sık görüldüğünü belirtti.
“Akraba evliliği riski arttırıyor” Baskın, sistinozis hastalığının akraba evliliğin olduğu durumlarda ortaya çıkma ihtimalinin daha çok arttığını vurgulayarak, “Ama tabi ki akraba evliliği olmadan da görülebiliyor. Akraba evliliği riski daha da arttırıyor. Akraba evliliklerinden mümkün olduğunca uzak durmak lazım” diye konuştu.
Belirtiler çocuklarda 5-6 aylıkken ortaya çıkıyor Belirtilerin çocuklarda 5-6 aylıkken ortaya çıktığını söyleyen Baskın, kusma, huzursuzluk, çok su içme, çok idrara çıkma gibi belirtiler görüldüğünü ve çocukların büyümelerinin geri kaldığını belirtti.
Vücuttaki bir maddenin eksikliği nedeniyle, bir enzimin yapısındaki bozukluk nedeniyle vücutta bir takım kristaller oluştuğunu belirten Baskın, “Bunlar başta böbrek olmak üzere çeşitli organlarda birikiyor ve o organların fonksiyonunu bozuyor. 1 yaşından itibaren gözde birikmeye başlayan bu kristaller bu defa gözde kızarıklık, güneşe bakamama gibi belirtiler ortaya çıkarıyor” şeklinde konuştu.
“Avuçlar dolusu ilaç kullanmaları gerekiyor” Çocuklarda bu tür belirtiler gözlemlendiğinde hemen doktora gitmek gerektiğinin altını çizen Baskın, son yıllarda tespit edilen ilaçla hastalığın tedavisinin mümkün hale geldiğini belirterek, “Tanı konduktan sonra hastanın, her gün 6 saat arayla ömür boyu ilaç kullanması gerekiyor. Çok sayıda ilaçlar. Bunların bir kısmı tedavi amaçlı olan ilaçlar bir kısmı ise destek tedavi dediğimiz ilaçlardan. Günde avuçlar dolusu ilaç kullanmaları gerekiyor. Zaten iştahsız ve kusmaya meyilli çocuklar için bunu yapabilmek çok zor. Ailelerin çocuğun ilaç kullanımını sağlaması ve takip etmesi gerekiyor. Eğer tedavi olmazsa büyüme geriliğinin yanında, kemiklerde eğrilmeler, kemikle ilgili problemler, gözle ilgili sorunlar oluşturuyor ve kalpte, bağırsakta, tiroid dokusunda biriken bu maddeler birçok hastalığa sebep oluyor” ifadelerini kaydetti.
Programda konuşan Sistinder Derneği Kurucu Başkanı Günnur Gökmen de oğlu henüz 6 aylıkken bu hastalığın adını ilk defa duyduğunu ve panikler yaşadığını belirterek, sonrasında bu hastalığı yaşayan başka kişilerle iletişime geçip dernekleştiklerini söyledi.
Moderatörlüğünü Berna Laçin’in yaptığı farkındalık programına, Hacettepe Üniversitesi ve Başkent Üniversitesinden Çocuk Nefrolojisi uzmanları ile hasta yakınları katıldı.
11 Mayıs 2019 Cumartesi günü yayınlandı
