Down Sendromu Hayat Boyu Devam Ediyor

down sendromunun, bireyin fazladan bir kromozoma sahip olmasi seklinde tanimlandigini ve yapilan arastirmalara göre dünyada ve ülkemizde her 800-1000 dogumda bir görüldügünü kaydeden Dr. Sevgi Sari Demir, down sendromunun tedavi edilmesi gereken bir hastalik degil genetik bir farklilik oldugunu ise unutmamak gerektigini belirtti.

“Bebek anne karnindayken belirlenebiliyor”

Down sendromunun beraberinde getirdigi fiziksel özelliklerin yani sira hafif veya orta derecede zihinsel gerilige de yol açan önemli bir durum oldugunu kaydeden Dr. Demir, “günümüzde anne kanindan yapilan testler yardimiyla down sendromunu belirleme oraninin yüzde 99,8’e kadar çikabiliyor” dedi.

“Ileri yas gebeliklerde risk artiyor”

Bebegin down sendromlu dogmasinin en temel nedenlerinden birinin annenin yasi oldugunu anlatan Dr. Demir, kromozomdaki hata ihtimalinin annenin yasi ilerledikçe arttigini ifade ederek, “Dogumda anne adayinin yasinin ileri olmasi down sendromu ve diger kromozom anormalileri için bireysel riski artirir. Bununla birlikte toplumda dogum yapan annelerin bir çogu genç yaslardadir. Bu nedenle de down sendromu her ne kadar yasi büyük annelerin bebeklerinde daha yüksek ihtimalle görülse de yasi genç annelerde de rastlanir. Öyle ki genç kadinlar daha fazla bebek sahibi oldugundan down sendromlu bebeklerin yaklasik yüzde 80’i genç annelerin çocuklaridir” diye konustu.

“Risk varsa ileri testler yapilmalidir”

Dr. Demir, “Geçmiste down sendromu ancak bebek dogdu zaman anlasilabiliyordu. Ancak günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasinda ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eger ilk taramalarda riskli bir durum görülürse ileri testler öneriliyor. Doktor, ultrasonografik incelemelerde hastaligin fiziki belirtilerine rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmis risk tespit edilir ise daha ileri testler gündeme geliyor. Bu durumda amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yoludur. Bu testlerde düsük riski ise sadece binde 2 ila 5 arasindadir” diyerek, risk grubundaki annelerin yani sira tüm anne adaylarina önerilen testler ve tetkikler bulundugunu hatirlatiyor” dedi.

“Down sendromu yasam boyu süren bir durumdur. Bu nedenle konusunda deneyimli uzmanlarin ailelere ve down sendromlu çocuklara verecekleri egitimlerle bu sürecin daha rahat ve verimli geçmesi saglanmalidir. Down sendromlu bireylerin potansiyellerini ortaya çikartarak bunu gelistirebilmeleri için konusma egitimleri, mesleki egitimler, fizik tedavi uygulamalari yapilabilir. Bunun yani sira sosyal becerilerle birlikte motor becerileri ile duyusal ve betimsel yeteneklerini gelistirecek aktiviteler de bireyin hayata hazirlikli olmasini saglayacaktir” diye konustu