Nadir Hastaliklar Günü
SANKO Üniversitesi Tip Fakültesi Tibbi Biyokimya Ana Bilim Dali Baskani Prof. Dr. Ilker Saygili, nadir hastaliklar grubu içerisinde yer alan ve literatürlerde tanimlanan yaklasik sekiz bin hastalik bulundugunu söyledi.
SANKO Üniversitesi Lisansüstü Egitim Enstitüsü Moleküler Tip Ana Bilim Dali Baskani da olan Prof. Dr. Saygili, nadir hastaliklari, belirli bir bölgede yasayan, nüfusa oranla az sayida kiside görülen ve yaklasik yüzde 80’i genetik nedenlerle meydana gelen hastaliklar olarak tanimladi.
Nedenleri
Prof. Dr. Saygili, nadir hastaliklarin genetik nedenlerin büyük bir kaynaginin akraba evlilikleri, geriye kalan yüzde 20’lik grupta ise bakteriyel, viral enfeksiyon hastaliklari, nadir kanser türleri vb. durumlarin yer aldigini belirtti.
“Çogunlugu genetik nedenlere bagli olarak gelisen bu hastaliklarin yüzde 95’inin tedavisinin olmamasi hasta yakinlari da basta olmak üzere önemli bir nüfusu etkilemektedir” diyen Prof. Dr. Saygili, yeterli düzeyde bilimsel ve tibbi bilginin mevcut olmamasindan dolayi birçok hastaya teshis konulamadigina da vurgu yapti.
Çogu metabolik, kronik ve bazilari da ölümcül olabilen bu hastaliklar için özel bakim ve tedavi yöntemlerine ihtiyaç duyuldugunu animsatan Prof. Dr. Saygili, saglik sistemi içerisindeki ilaçlarin, sarf malzemelerin, özel besinler ile tibbi cihazlara duyulan gereksinimin de bu hastalar için önemli rol oynadigina dikkat çekti.
Ülkemizdeki durum
Ülkemizde yaklasik 6-7 milyon kisinin nadir hastalikla yasadigini ve bu sayinin yarisini çocuklarin olusturdugunu vurgulayan Prof. Dr. Saygili, söyle devam etti:
“Ülkemizde yeterli taninin yapilabilecegi arastirma merkezlerinin rahat ulasilabilir olmamasi nedeniyle hastaliklari tanimlanmamis birçok hasta bulunmaktadir. Akraba evliligi sikliginin yüksek oldugu bölgemizde bu hastaliklarin erken ve dogru teshisine yönelik arastirma merkezi ihtiyaci bulunmaktadir.”
Prof. Dr. Saygili, nadir hastaliklar ile mücadelede hasta ve yakinlarinin tibbi genetik danismanlik alabilmesi için, evlilik öncesi, gebelik öncesi ve yenidogan dönemi tarama programlarina yönelik çalismalarla ilgili olarak ise söyle konustu:
“Ülkemizde bu konuda çalismalar yürüten ‘Mükemmeliyet Merkezleri’ önemli bir role sahiptir. Bu merkezlerin sayisinin artmasi hasta takibinin etkin yapilabilmesini saglayacaktir. Uygun saglik politikalari ile bu zorluklarin üstesinden gelinebilir.”
Nadir hastaliklar günü ile farkindalik saglanabilir
Nadir hastalik ve bu hastaliklar ile etkin mücadeleye dikkat çekmek için her yil Subat Ayinin son günü “Nadir Hastaliklar Günü” ile farkindalik saglamaya çalisildigini vurgulayan Prof. Dr. Saygili, sözlerini söyle tamamladi:
“Her hastalikta oldugu gibi bu hastaliklarla mücadelede de teshisin erken ve dogru konmasi büyük önem tasimaktadir. Hasta ve yakinlarinin hastalik hakkinda bilgi düzeyinin artmasi, toplumun sahiplenmesi, hastalarin sosyal problemlerinin çözümü için fayda saglayacaktir. Nadir hastaliklar ile mücadelede saglik sistemi içerisindeki teshis ve tedavi sistemlerinin yaninda, dogru beslenme önerileri ile fizik tedavi ve rehabilitasyonu da kapsamaktadir. Bu dogrultudaki bütüncül bir yaklasim, yetim kalmis bu hastaliklarla basa çikmak için önemli bir adim olacaktir. SANKO Üniversitesi olarak multidisipliner is birligine vermis oldugumuz önemi nadir hastaliklarla mücadelede de göstermeyi hedeflemekteyiz. Bu hastaliklarin, tespit edilebilir nedenlerine yönelik çalismalar yapmayi planlamaktayiz. Tip Fakültemiz ögretim üyelerinin biyoinformatik yöntemlerle, nadir hastaliklarin nedenlerine yönelik yaptigi çalismalari, toplumsal faydaya dönüstürebilecek stratejiler olusturmak istiyoruz.”