Ulusal Fenilketonüri Günü

Özel Ümit Hastaneleri açıklamasında; “Toplum taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir. Bir hastalığı tarama programı kapsamına alabilmek için; toplumda sık görülen ve önemli bir sorun olması, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olması veya klinik olarak atlanabilir olması, tanıda gecikmenin bebekte geri dönüşümsüz hasar oluşturabilecek olması, erken tanı konulması halinde hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilmesi ya da tamamen tedavi edilebilmesi, basit ve güvenilir testler ile taranabiliyor olması; maliyet/yarar oranı çok yüksek olmayan hastalıklar olması gerekir. Yenidoğan tarama programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında Amerika Birleşik Devletlerinde Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, KonjenitalHipotiroidi, Biyotinidaz eksikliği, MSUD (MapleSyrupUrineDisease), Homosistinüri, Galaktozemi, Konjenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır" denildi.

Fenilketonürinin kalıtsal bir hastalık olduğuna dikkat çekilen açıklamada, "Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmış, KonjenitalHipotiroidi taraması eklenmiştir. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de KistikFibrozis Hastalığı eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri, her 4 evlilikten 1’i, hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir" ifadelerine yer verildi.

Özel Ümit Hastaneleri tarafından yapılan bilgilendirmede hastalığın tanısının ardından çocuklar için uygun diyetle sağlıklı bir hayatın sürdürülebildiği belirtildi. Bilgilerde şunlara yer verildi:

"Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, tarama oranlarımız artık yüzde 97’lerin üstünde seyretmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran ’Ulusal Fenilketonüri Günü’ olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.”