Ulusal Fenilketonüri ile ilgili bilgiler veren İl Halk Sağlığı Müdürü Dr. Ahmet Bakan, “Toplum taraması, dış görünüm olarak sağlam olan kişilere bazı testler, muayeneler veya diğer yöntemler uygulanarak hastalığa ait belirtilerin henüz tam ortaya çıkmadan yaklaşık olarak belirlenmesidir. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler olanakları geniş hastanelere ve uzman hekimlere gönderilmelidir. Türkiye’de Yeni doğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yeni doğan taramasında
milat olan Ulusal Yeni doğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde
Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren de Kistik Fibrozis Hastalığı eklenmiştir. Fenilketonüri kalıtsal
metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapı taşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı oluşturur. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen
bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni
fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. 2002 yılında taraması yapılan
yenidoğan oranı yüzde 59,2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95’lerin üstüne çıkmıştır. 2015 yılı tarama oranı yüzde 97,5’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 2 bin 500 bebeğe Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın
bebek de Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları
Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi vb) için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran ’Ulusal Fenilketonüri Günü’ olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu
hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır” dedi.
