Ulusal Fenilketonüri Günü

Fenilketonüri rahatsızlığının, aileden geçen kalıtsal bir hastalık olduğuna dikkat çeken Zeytin, “Bu hastalık diğer ülkeler ile kıyasladığımızda ülkemizde 4-5 kat daha fazla görülmektedir. Taşıyıcı anne ve babadan doğan her bebek risk taşır. Akraba evliliklerinin bu hastalığın sık görülmesine neden olduğunu ve ülkemizde de her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olduğunu düşünürsek mevcut riskin daha da artması kaçınılmazdır” diye belirtti.

Dr. Zeytin, erken teşhis için yeni doğan bebeğe topuğundan alınan birkaç damla kan ile tarama testi yapıldığına dikkat çekerek, mesajına şöyle devam etti:

“Tarama testi için üretilmiş özel filtre kâğıtlarına doğumdan sonraki 48-72 saatlik sürede bebeğin topuğundan alınan kan ile hastalığın olup olmadığı araştırılmaktadır. Pozitif veya şüpheli pozitiflik veren durumlarda, kesin tanı ve uygun tedavi için kişiler 3. Basamak tedavi kuruluşlarına ve uzman hekimlere yönlendirmektedir. Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Dünyada yenidoğanlarda ilk tarama programı 1962 yılında ABD’de Massachusetts eyaletinde Fenilketonüri için başlatılmıştır. Türkiye hastalığın en sık görüldüğü ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde ülkemizde her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanmaktadır. Çekinik gen ile taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden 4’nün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sık görülmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların yüzde 60’da anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır."

Hastalığa erken tanı konması durumunda, çocuklar uygun diyet ile sağlıklı bir hayat sürdürebildiklerini vurgulayan Dr. Aslı Melek Zeytin, “Yenidoğan Tarama Programı ile ülkemizde her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık bin bebeğe Konjenital Hipotiroidi tanısı konmaktadır. 200’e yakın bebekte Biyotinidaz eksikliği tanısı almaktadır. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları SGK tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri makarna, bisküvi gibi için ailelere ödeme yapılmaktadır. Fenilketonüri hastalığını erken dönemde tespit etmenin tek yolu bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile hastalığın taranmasıdır. Bu sebeple aileler hastanede ve doğumdan sonra en geç 7-10 gün içinde aile hekimlerine başvurarak bebeklerinin topuklarından kan aldırarak bu hastalığın taranmasını sağlamış olurlar” ifadelerini kullandı.