SAGLİK / EN GARİP RAHATSIZLIKLAR

Mukopolisakaridoz tip 1: Otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığı olup L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu oluşmaktadır. L-iduronidaz eksikliğinde klinik spektrum ağır Hurler formundan, daha hafif Scheie fenotipine kadar değişkenlik gösterir. Rekombinan laronidaz enzim tedavisi, L-iduronidaz eksikliğinde bir tedavi seçeneği olarak geliştirilmiştir. Departmanımızda 4 yaşındaki bir kız Hurler Sendrom lu hastaya yedi ay önce laronidaz tedavisi başlandı. Enzim, 100 IU/KG dozda intravenöz yoldan haftalık uygulandı. Yedi aylık tedavi sonrası karaciğer ve dalak hacimlerindeki küçülmeye ve idrar total mukupolisakkarit atılımındaki azalmaya ek olarak, kalp fonksiyonlarında, fenotipik görüntü ve büyüme parametrelerinde de gelişme saptandı. Laronidaz tedavisinin tip 1 mukopolisakaridozlu hastalarda özellikle fiziksel performansta artışa ve organ hacimlerinin azalmasına katkıda bulunduğu vurgulandı. Bu hastalık Bin kişiden birinde görülür.