Prof. Dr. Uyanık Açıklaması 'Kromozomal Bozukluklar Erken Haftalarda Teşhis Edilebilir'
Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, doğum öncesi genetik tarama testleri ile kromozomal bozukluklar erken haftalarda teşhis edilebildiğini söyledi.
Günümüzde Down Sendromu gibi kromozom anomalilerinde geliştirilen yeni yöntem ve tarama testleri ile anne karnında ilk haftalarda erken tanı sağlanabildiğini belirten Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvarlar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, 21 Mart Down Sendromlular Gününde gebelikte yapılması gereken tarama ve genetik testleri hakkında bilgi verdi.
Gebelik sırasında yapılacak olan tarama ve tanı testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin oldukça önem taşıdığı sendromda, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta gerekiyorsa genetik danışmanlık alması gerekebildiğini kaydeden Prof. Dr. Uyanık, "İnsanda normal olarak bulunan 23 çit kromozomdan bir çifti, erkekte XY, kadında XX olarak cinsiyeti belirler. Normalden eksik veya fazla kromozom bulunması halinde, birbirinden farklı ve değişik şiddette mental ve fiziksel bozukluklar görülmektedir. Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık yüzde 95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21’inci kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur. Yüzde 5 oranında ise fazla 21’inci kromozomun başka bir kromozoma bağlanması veya hücrelerinin bir kısmında fazladan 21’inci kromozom bulunmasıyla mozaik bir yapı ortaya çıkmaktadır” dedi.
Birinci ve ikinci trimester tarama testleri (ikili test, Üçlü Test, Dörtlü Test)
Anneye ait yaş, kilo ve diğer demografik verilerin bilgisayarda yapılan özel programlarla, anneden alınan kanda biyokimyasal bazı hormonların düzeyleri ölçülmekte ve fetüsün ultrasonografi sonuçları ile birlikte değerlendirilmekte ve sonuçta doğumsal anomali risk oranları ortaya çıkarıldığının altını çizen Uyanık, "Risk oranları yüksek olan gebelere amniyosentez gibi işlemler yapılmaktadır. Erken moleküler tanı tekniği olan QF-PCR ve kromozom analizi gibi genetik testler, gebeliğin erken haftalarında, fetüste ağır bir anomali olduğu belirlenmesi halinde, yasal mevzuat doğrultusunda, uzman hekimin bilgilendirmesiyle ailenin kararıyla, gebeliğin sonlandırılmasına imkan vermektedir. Tarama testlerinde risk oranları yüksek olan, risk grubunda olan gebelerde, Down Sendromu gibi sık görülebilen ve klinik bakımdan önemli kromozom anomalileri, korion villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentez numunelerinde özel sitogenetik analizler ile incelenerek belirlenmektedir" ifadelerini kullandı.
"Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor"
Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, amniyosentezin bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınması olduğunu açıklayarak, "Bu işlemden sonra amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır. Bu incelemelerle, bebeğin genetik bozukluğu ile ilgili daha kesin sonuçlar ortaya çıkmakla birlikte, girişimsel bir işlem olduğundan, düşük ve enfeksiyon gibi bazı riskleri de bulunmaktadır" şeklinde konuştu.
Bu yöntemin son zamanlarda geliştirilmiş bir tarama testi olduğunu belirten Prof. Dr. Uyanık, sözlerini şöyle tamamladı: "Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda bulunan DNA’da inceleme yapılmasıdır. Bu test ile Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18) ve Patau Sendromu (Trizomi 13) yanında 9 ve 16 kromozomları ve cinsiyet kromozomları ile ilgili bir bozukluk olup olmadığı, ayrıca mikrodelesyonlar denilen mutasyonların riskleri analiz edilir. Taranan hastalık ve bozukluklar açısından düşük riskler tespit edilmesi, bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez, hiçbir test garanti edemez. Kesin tanı, yüksek risk grubunda bulunan ve risk oranı yüksek gebeliklerde, amniyosentez veya koryon villüs biyopsisi numunelerinden kromozom incelenmesi ile yapılabilir".
Kaynak: İHA
Gebelik sırasında yapılacak olan tarama ve tanı testlerinin doğru seçilmesi ve takibinin oldukça önem taşıdığı sendromda, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta gerekiyorsa genetik danışmanlık alması gerekebildiğini kaydeden Prof. Dr. Uyanık, "İnsanda normal olarak bulunan 23 çit kromozomdan bir çifti, erkekte XY, kadında XX olarak cinsiyeti belirler. Normalden eksik veya fazla kromozom bulunması halinde, birbirinden farklı ve değişik şiddette mental ve fiziksel bozukluklar görülmektedir. Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık yüzde 95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21’inci kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur. Yüzde 5 oranında ise fazla 21’inci kromozomun başka bir kromozoma bağlanması veya hücrelerinin bir kısmında fazladan 21’inci kromozom bulunmasıyla mozaik bir yapı ortaya çıkmaktadır” dedi.
Birinci ve ikinci trimester tarama testleri (ikili test, Üçlü Test, Dörtlü Test)
Anneye ait yaş, kilo ve diğer demografik verilerin bilgisayarda yapılan özel programlarla, anneden alınan kanda biyokimyasal bazı hormonların düzeyleri ölçülmekte ve fetüsün ultrasonografi sonuçları ile birlikte değerlendirilmekte ve sonuçta doğumsal anomali risk oranları ortaya çıkarıldığının altını çizen Uyanık, "Risk oranları yüksek olan gebelere amniyosentez gibi işlemler yapılmaktadır. Erken moleküler tanı tekniği olan QF-PCR ve kromozom analizi gibi genetik testler, gebeliğin erken haftalarında, fetüste ağır bir anomali olduğu belirlenmesi halinde, yasal mevzuat doğrultusunda, uzman hekimin bilgilendirmesiyle ailenin kararıyla, gebeliğin sonlandırılmasına imkan vermektedir. Tarama testlerinde risk oranları yüksek olan, risk grubunda olan gebelerde, Down Sendromu gibi sık görülebilen ve klinik bakımdan önemli kromozom anomalileri, korion villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentez numunelerinde özel sitogenetik analizler ile incelenerek belirlenmektedir" ifadelerini kullandı.
"Amniyosentez testi ile genetik bozuklukta kesin tanı konulabiliyor"
Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık, amniyosentezin bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınması olduğunu açıklayarak, "Bu işlemden sonra amniyon sıvısı içine dökülen hücrelerinin kromozomlarında genetik inceleme yapılır. Bu incelemelerle, bebeğin genetik bozukluğu ile ilgili daha kesin sonuçlar ortaya çıkmakla birlikte, girişimsel bir işlem olduğundan, düşük ve enfeksiyon gibi bazı riskleri de bulunmaktadır" şeklinde konuştu.
Bu yöntemin son zamanlarda geliştirilmiş bir tarama testi olduğunu belirten Prof. Dr. Uyanık, sözlerini şöyle tamamladı: "Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda bulunan DNA’da inceleme yapılmasıdır. Bu test ile Down Sendromu (Trizomi 21), Edwards Sendromu (Trizomi 18) ve Patau Sendromu (Trizomi 13) yanında 9 ve 16 kromozomları ve cinsiyet kromozomları ile ilgili bir bozukluk olup olmadığı, ayrıca mikrodelesyonlar denilen mutasyonların riskleri analiz edilir. Taranan hastalık ve bozukluklar açısından düşük riskler tespit edilmesi, bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez, hiçbir test garanti edemez. Kesin tanı, yüksek risk grubunda bulunan ve risk oranı yüksek gebeliklerde, amniyosentez veya koryon villüs biyopsisi numunelerinden kromozom incelenmesi ile yapılabilir".